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Description
Flashcards by Lexia Health Academy, updated more than 1 year ago
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Created by Lexia Health Academy
almost 3 years ago
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| Question | Answer |
| ¿Cuáles son los patrones de herencia que existen? | Son 5 Autosómico dominante Autosómico recesivo Ligada al X Herencia mitocondrial Mutación de Novo |
| ¿Cuál es el patrón de herencia Autosómico dominante? | El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, en alguno de los 22 autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. |
| ¿Cuál es el patrón de herencia Autosómico recesivo? | La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, requiriendo ambas copias dañadas para expresarse. |
| ¿Cuál es el patrón de herencia ligado al X? | Al igual que el Autosómico puede ser recesivo o dominante y se da cuando el alelo alterado se encuentra en el cromosoma X, y es dominante cuando el gen afectado transmite la enfermedad por sí sólo o recesivo cuando requiere de ambas copias para expresar la enfermedad. |
| ¿Cuál es el patrón de herencia mitocondrial? | Se da cuando el material genético incluido en las mitocondrial celulares se encuentra afectado, este tipo de herencia se da solamente en mujeres ya que son ellas las que heredan las mitocondrial a sus hijos. |
| ¿Cuál es la probabilidad de padecer una enfermedad por herencia autosómica dominante? | Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que éste hereda el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante. |
| ¿Cuál es la probabilidad de padecer una enfermedad por herencia autosómica recesiva? | El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que éste hereda el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante. |
| ¿Cuál es la probabilidad de padecer una enfermedad por herencia Ligada al X dominante? | Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma X, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. |
| ¿Cuál es la probabilidad de padecer una enfermedad por herencia Ligada al X recesiva? | Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad. |
| ¿Cuál es la probabilidad de padecer una enfermedad por herencia mitocondrial? | Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredarán la alteración ni desarrollarán la enfermedad. |
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