Genètica parte 2

Question	Answer
Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes	Enfermedad de Huntington Acondroplasia Retinoblastoma
Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas	Alcaptonuria Anemia de células falciformes Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick
Ejemplos de enfermedades ligadas al X dominante	Síndrome de X frágil.
Ejemplos de enfermedades ligadas al X recesivo	Distrofia muscular de Duchene Hemofilia tipo A
Ejemplos de enfermedades por herencia mitocondrial	Síndrome de Kearnes-Sayre. Síndrome de Leigh. Síndrome MERRF.
Cariotipo del Síndrome de Down:	Trisomía 21: 47,XY, +21 o 47,XX, +21
Cariotipo de la Trisomía 18 y ¿qué síndrome ocasiona?	47, XY, + 18 Ocasiona el síndrome de Edwards
Cariotipo del síndrome de Patau	Trisomía 13: 47, XY, + 13
Características clínicas del Síndrome de Patau	Hendiduras bucofaciales, microftalmia y polidactilia postaxial. También presentan malformaciones del SNC, defectos cardíacos y anomalías renales.
Fenotipo característico del Síndrome de Turner:	Estatura baja proporcionada, infantilismo sexual y disgénesis ovárica Rostro en forma triangular, orejas externas con rotación posterior, cuello grueso y alado; tórax ancho y en forma de escudo. Otras manifestaciones clínicas son: 50% válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta en 15-30%

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