Genètica parte 4

Question	Answer
Enfermedad Gaucher tipo 1:	Enzima mutante: Glucosidasa β Cuadro clínico: Esplenomegalia, hepatomegalia, infiltración de la médula ósea, normalmente el cerebro no está afectado
Enfermedad de Niemann-Pick tipo 1A:	Enzima mutante: Esfingomielinasa Cuadro clínico: Hepatomegalia, opacidades de la córnea, deterioro cerebral
Enfermedad de Fabry:	Enzima mutante: Galactosidasa alfa Cuadro clínico: Parestesia de las manos y los pies, distrofia de la córnea, hipertensión, insuficiencia renal, miocardiopatía
HLA y enfermedades asociados:	HLA-B27: Espondilitis anquilosante HLA-DQA1, DQB1: Enfermedad celíaca HLA-DRB1, DQA1: Artritis reumatoide HLA-DRB1: Lupus eritematoso sistémico y esclerosis múltiple
Genes y enfermedades asociados:	BCRA1 y 2: cáncer de mama APC: poliposis adenomatosa familiar RB1: retinoblastoma, osteosarcoma PTEN: Síndrome de Cowden (cáncer de mama y tiroides) CDH1: carcinoma gástrico WT1: Tumor de Wilms
Gen relacionado con el reflujo	Gen del colágeno tipo 3
Gen relacionado con el cáncer de próstata:	HPC1
Genes involucrados en melanoma maligno:	CDKN2A y CDK4
Comparación entre tumores de bajo-alto riesgo y mutación en cáncer de mamá	Image: Kok (binary/octet-stream)

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