Created by MAURICIO SESMA DE LA LAMA
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Question | Answer |
¿Qué es la anemia falciforme? | Enfermedad autosómica recesiva, donde eritrocitos cambian su forma normal a una de Hoz |
¿Qué la causa? | Cambio de Ácido glutámico por valina en posición 6 del extremo N-terminal de la cadena beta de la globina |
¿Cómo se suele presentar? | Desde los 3 meses de edad, Niveles de Hb de 6-8 g/dL, Palidez, Esplenomegalia, secuestro esplénico. |
¿Su diagnóstico es por? | Análisis de Hb por electroforesis de pH alcalino (dx de certeza) Test de Sickling |
¿Cómo es su tratamiento? | Hidroxiurea --> Dosis inicial de 15-20 mg/kg/día VO Transfusiones (Hb <5 g/dL) Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas |
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