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Description
Flashcards by lauravzbz96, updated more than 1 year ago
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Created by lauravzbz96
about 11 years ago
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| Question | Answer |
| OVOGÉNESIS | Es un proceso en el que el gameto femenino se desarrolla y diferencia mediante una división meiótica, produciendo una célula haploide funcional a partir de una diploide. |
| CUERPOS POLARES (Definición) | Son tres de las cuatro células que surgen a partir de la meiosis de un ovocito primario, apenas tienen citoplasma y son degeneradas durante su posterior desarrollo. |
| CÉLULA SOMÁTICA (Definición) | Son células diploides con 46 cromosomas que constituyen el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular. |
| ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS | Son alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas debidas a errores durante la gametogénesis o en las primeras divisiones del cigoto. |
| NO DISYUNCIÓN | Es una anomalía numérica de los cromosomas en la que las cromátidas de un cromosoma no se separan y viaja el cromosoma completo a una única célula. |
| MOSAICISMO (Definición) | Es una alteración genética en la que algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales. |
| DELECIÓN | Es un tipo de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma, provocando un desequilibrio. |
| SÍNDROME DE DOWN (Trisomía 21) | Es una anomalía cromosómica causada por la presencia de una copia de más en el cromosoma 21, de ahí su nombre. |
| SÍNDROME DE KLINEFELTER | Es una anomalía cromosómica, que sólo se observa en varones, en la que las células del individuo contienen 47 cromosomas con un complemento sexual del tipo XXY. |
| SÍNDROME DE TURNER | Es una alteración genética, que suele aparecer en mujeres, causada principalmente por anomalías estructurales en el cromosoma X o una no disyunción mitótica que produce mosaicismo. |
| SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (Cri-du-chat) | Es una deleción del brazo corto del cromosoma 5 que provoca en los niños un llanto parecido al maullido de un gato, además de microcefalia, retardo mental y cardiopatía congénita. |
| SÍNDROME DE PRADER - WILLI | Es un tipo de microdeleción que se produce en el brazo largo del cromosoma 15. |
| BANDEADO DE GIEMSA (Bandeado - G) | Es una técnica de identificación de anomalías genéticas en la que las preparaciones cromosómicas son tratadas con tripsina y teñidas con Giemsa para revelar patrones que son únicos en cada cromosoma. |
| HIBRIDACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH) | Es una nueva técnica molecular de detección de anomalías, en la que se utilizan sondas específicas, que ha permitido mejorar nuestra capacidad de identificación de anomalías genéticas y cromosómicas. |
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