SÍNDROMES - tarjetas de estudio -

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ANATOMÍA (TRABAJO VOLUNTARIO) Flashcards on SÍNDROMES - tarjetas de estudio -, created by Laura García3411 on 18/11/2013.
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Question Answer
Las anomalías cromosómicas pueden ser: a) Numéricas b) Estructurales
ANEUPLOIDIA Anomalía cromosómica numérica
SÍNDROME DE DOWN -Trisomía 21 -Incidencia en: leucemia, disfunción tiroidea, envejecimiento prematuro,...
SÍNDROME DE EDWARD -Trisomía 18 -Causa: retardo mental, anomalías renales, malformaciones del sistema esqulético
El SÍNDROME DE KLINEFELTER sólo ocurre en: VARONES (a partir de la pubertad)
El SÍNDROME DE TURNER sólo ocurre en .... y se caracteriza por... - EN MUJERES - FALTA DE OVARIOS
Las ANOMALÍAS ESTRUCTURALES son la consecuencia de: Fracturas cromosómicas (creadas por: virus, radiaciones o medicamentos)
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT -Ejemplo de anomalía estructural - Causa: retardo mental y llanto semejante a un maullido
El SÍNDROME DE PRADER WILL puede causar: - Obesidad, hipotonía, hipogonadismo y retardo mental
Las MUTACIONES DE GENES son la causa de ... y son de carácter... -Cambios en la estructura o función de un gen -Carácter hereditario
DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES PRINCIPALES TÉCNICAS - Bandeado de Giemsa - Hibridación in situ por fluorescencia
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE EDWARS
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
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