Modulo 6 - Fenotipos nasales y nasolabiales

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Medicina Flashcards on Modulo 6 - Fenotipos nasales y nasolabiales, created by Ruth Estrada on 31/03/2018.
Ruth Estrada
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Question Answer
Nariz Prominente Sobresale con respecto a otras estructuras faciales *Sx. Rubinstein-Taybi *Seckel
Sx. RUBINSTEIN TAYBI Retraso mental grado variable Retraso en crecimiento postnatal Microcefalia Tricomegalia Micrognatia leve Nariz prominente Pulgares y dedos de los pies gruesos
Perfil Griego Ángulo frontonasal casi o totalmente recto
Nariz de Loro Perfil marcadamente más convexo *S. Hallermann-Streiff *S. Crouzon
Sx. HALLERMANN STREIFF Braquicefalia con prominencia frontal Microftalmia Nariz de loro Micrognatia Baja estatura Anomalias dentales
Nariz Bulbosa Aspecto globular de la zona anteroinferior de la nariz *Sx. Trico-Rino-Falángico
Nariz Pequeña Pequeña con respecto al resto de las estructuras de la cara *Sx. Apert
Nariz Ancha Fosas nasales notablemente más anchas *Displasia frontonasal
Nariz Bífida Dividida en 2 por una línea media *Displasia frontonasal
DISPLASIA FRONTONASAL 2 Hipertelorismo Nariz ancha Hendidura unilateral o bilateral de la nariz Hendidura media en el labio superior, paladar y nariz Pico de viuda Ausencia punta de la nariz
Nariz Puntiaguda Afilada cuyo perfil es notablemente concavo
Puente Nasal Plano Aplanamiento de los huesos del puente nasal *Sx. Down *Acondroplasia *Blefarofimosis *Sx. Hurler
ACONDROPLASIA Baja estatura Prominencia frontal Puente nasal plano Lordosis lumbar exagerada Mano tridente Geno varum
Puente Nasal Prominente Huesos del puente nasal sobresalientes *Monosomía 4p
Puente Nasal Ancho Huesos del puente nasal anchos *Sx. Freeman-Sheldon
Septum Nasal Ausente Ausencia del cartílago del tabique nasal *Holoprosencefalia
HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Hipertelorismo Anoftalmia/Microftalmia Ausencia de septo nasal Hendiduras nasales bilaterales Punta nasal plana
Ausencia de Nariz Ausencia del hueso de la nariz
Hendiduras Nasales Laterales Grietas sobre porciones laterales de la nariz *Displasia frontonasal
Duplicación Nasal Existencia de 2 narices en un individuo o más de 2 fosas nasales *Displasia frontonasal
Probóscide Apéndice alargado y tubular, asemeja a nariz, situado en cabeza o cualquier parte de la cara
Narina Única Existencia de un solo orificio nasal *Cebocefalia *Oloprosencefalia
CEBOCEFALIA Nariz pequeña y chata Narina única Hipotelorismo Órbitas hipoplásicas
Columnella Corta Acortamiento de la columnella nasal *Displasia frontonasal
Granulosis Rubra Nasi Eritema disfuso sobre la nariz y partes adyacentes, mejillas, barbilla y labio superior
Acné Rosácea Piel color rosada, presenta úlceras con apariencia de acne
Surco Nasal Transverso Línea transversa sobre el dorso de la nariz Ranura o surco marcado a través
Hiperpigmentación Nasa Transversa Línea de hiperpigmentación transversa sobre el dorso de la nariz
Narinas Hipoplásicas Orificios nasales pequeños *Sx. Hallerman-Streiff
Narinas Antevertidas Narinas anterolaterales *Sx. Smith-Lemli-Opitz
Movilidad Alas Nasales Capacidad de mover las alas nasales
Atresia de Coanas Bloqueo o estrechamiento congénito de las vías aéreas nasales por tejido *Asociación CHARGE
Epistaxis Espontánea Rinorragia. Hemorragia nasal sin razón aparente
Filtrum Borrado Ausencia de crestas en la zona entre el labio superior y nariz *Sx. Hipopasia femoral-facies inusual *Sx. Embropatía por tolueno
Sx. HIPOPLASIA FEMORAL FACIES INUSUAL Hipoplasia femoral focal bilateral (c/ frecuencia asimétrica) Dismorfismo facial: Labio y paladar hendido, fisuras palpebrales, filtrum largo, labio superior delgado, asimetría maxilar Anormalidades pélvicas y de espina lumbar* Malformaciones del SNC: heterotopía cerebral, agenesia del cuerpo calloso, centriculomegalia.
Filtrum Prominente Presencia de líneas marcadas y excavación del labio superior *Sx. Williams *Sx. Trico-Rino-Falángico
Rafe Medio en Filtrum Especie de cicatriz en línea media del filtrum *Sx. Branqui-oculo-facial
Filtrum Ancho Espacio transverso del filtrum. Aumento de la distancia entre crestas del surco nasolabial *Sx. Aarskog *Displasia faciodigitogenital
Sx. AARSKOG Estatura baja Hipertelorismo Escroto en forma de chal Braquidactilia Pico de viuda Filtrum ancho Nariz pequeña Hernia inguinal Hiperextensibilidad articular
Ausencia de Surcos Nasolabiales Surcos nasolabiales inexistentes *Sx. Embriopatía por tolueno
EMBRIOPATÍA POR TOLUENO Dismorfologias: Fisuras palpebrales cortas, orejas de implantación baja, hipoplasia media facial, uñas pequeñas... SNC: Hiperactividad, disfunción visual, problemas de lenguaje, microcefalia Retardo en el crecimiento
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