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Description
Flashcards by Leticia Melo, updated more than 1 year ago
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Created by Leticia Melo
about 6 years ago
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| Question | Answer |
| Fenilcetonúria Alunas:Letícia Melo e Ana Laura Turma:201 | A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.[1] |
| A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. | Causa: A fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de característica genética e hereditária, de traço recessivo. |
| Sinais e sintomas:: Oligofrenia (déficit cognitivo); Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);Convulsões; Hiperatividade; Tremor e; Macrocefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 5 | Tratamento: O tratamento para fenilcetonúria consiste em uma dieta com baixos teores de fenilalanina, que é um aminoácido que se acumula no sangue dos fenilcetonúricos, causando problemas como retardo mental e convulsões. |
| A fenilcetonúria não tem cura e não há medicamentos para essa doença, e durante o tratamento é necessário monitorar regularmente os valores de fenilalanina no sangue. | A quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida varia de acordo com a idade e gravidade da doença, e os alimentos ricos nesse aminoácido são aqueles fontes de proteínas, como carnes, peixes, leites e derivados, ovos, trigo, soja e feijão. |
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