19588404
Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
about 5 years ago
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| Question | Answer |
| Quelle est la proportion de variants entre 2 génomes? | 0,6% (20millions de variants) |
| Qu'est ce qu'il faut pas oublier quand on annote un variant? | on doit citer la seq de ref utilisée |
| Comment écrire une substitution d'un G par un T dans l'intron précédant le codon en position 2765? | c.2765-1G>T |
| Comment on écrit une insertion de GAG entre le 2764 et le 2765? | c.2765_2767insGAG |
| Que veut dire ca? LRG_199t1:c.[2376G>C;3103del] | one allele (chromosome) of a gene contains two different changes, c.2376G>C and c.3103del. The variants are found in cis. |
| NC_000003.12:g.63912687AGC[(50_60)] | one allele (chromosome 3) contains a repeated AGC tri-nucleotide sequence, starting at position g.6391268, containing 50 to 60 AGC copies |
| the two alleles (chromosomes) of a gene each contain a different change, c.2376G>C and c.3103del. The variants are found in trans. A heterozygous case (compound heterozygote, e.g. in a recessive disease). | LRG_199t1:c.[2376G>C];[3103del] |
| LRG_199t1:c.2376G>C(;)3103del | two variants in a gene, c.2376G>C and c.3103del, but it is not known whether they are on the same or on different alleles (chromosomes). |
| LRG_199t1:c.[2376G>C];[2376=] | one allele (chromosome) of a gene contains a variant, c.2376G>C, the other allele (chromosome) contains the reference sequence, c.2376= (is wild-type). |
| p.(Gly542*) | glycine542 remplacée par STOP |
| p.(Gly542Tyrfs35*) | décalage du cadre de lecture (frameshift) et création d’un codon stop 35 nucléotides plus loin |
| LRG_199p1:p.Trp24Cys ou NP_003997.1:p.(Trp24Cys) quelle diff? | les () disent que c'est une prédiction que cela va etre modifié basé sur la seq d'ADN mais pas de preuve |
| Qu'est ce qu'une mutation cis, trans, composée? | cis-> mut sur mm allèle trans=composée -> mut sur 2 allèles diff |
| Quelles sont les questions à se poser pour savoir si un variant est pathogène? | 1-Déjà rapporté dans la population générale (GnomAD) ? 2-Déjà rapporté chez des patients (Human Gene Mutation Database, ClinVar) ? 3-Caractéristique physico-chimique respectives des acides aminés échangés ? 4-Acide aminé conservé entre espèces / protéines apparentées ? 5-Prédit comme dommageable pour la protéine codée (polyphen) ? 6-Intervient dans un domaine fonctionnel de la protéine ? 7-Gène exprimé dans les organes / tissus atteints ? 8-De novo dans la famille (cas index, parents non porteurs ni atteints) ? 9-Ségrégation avec la maladie dans la famille (variant présent chez les apparentés atteints) ? |
| Qu'est ce que la matrice BLOSUM62? | matrice de probabilité de substitution d'aa si peu probable (-3) jusqu'à probablement délétère |
| Si j'ai un score de 0,99 dans polyphen c'est bon ou pas bon? | pas bon de 0-1 (1 très délétère) |
| Quels sont les 5 niveaux de pathogénéicité d'un variant? |
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