Mutación G20210A

Question	Answer
MUTACIÓN G20210A Hematología Clínica UST Osorno Integrantes -->	Verena Reiher Andrea Leal
De forma general, esta patología es...	Trombofilia hereditaria que afecta al gen de la protrombina
¿ Cual es la forma de transmisión? a). Hereditaria autosómico recesivo b). Hereditaria autosómico dominante	Hereditaria autosómico dominante
¿De que forma esta mutación afecta a la protrombina? a. Afecta a la molécula de protrombina b. Afecta la transcripción de ARN mensajero para la protrombina	Afecta la transcripción de ARN mensajero para la protrombina
¿Cómo se originan los signos clínicos?	Aumenta la protrombina en plasma en un 30%, lo cuál causa hiperactividad de la vía común de la coagulación
El continente mas afectado por esta mutación es...	Europa Afecta entre el 0,2% y 4% de la población caucásica
¿Cuales son los signos clínicos causados por esta mutación?	Trombosis venosa profunda, trombosis portal y trombosis venosa cerebral
El método para diagnosticar esta patología es...	Test de factor II (protrombina) Prueba diagnóstico in vitro para detección y genotipado de la mutación G20210A
Tratamiento (profiláctico y terapéutico):	- AAS - Heparina de BPM

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