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Genetik
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Genetik
Die Genetik (oder Vererbungslehre) befasst sich mit den Gesetzen und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen (sogenannte Gene) an die nächste Generation (Vererbung). Das Thema ist Bestandteil des Zentralabiturs und zudem generell interessant und wichtig, um viele Krankheiten zu verstehen, unsere Vererbung und generell, wie unsere Zellen arbeiten und aufgebaut sind. Auch wenn es zunächst kompliziert scheinen mag, ist es ein unfassbar vielfältiges und spannendes Lernfeld! Auf geht's mit dem Lernen. Die folgenden Folien sollen dafür eine Hilfestellung sein.
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Inhalte der Folien
Die wichtigsten Begriffe & Grundlagen schnell erklärt
Die 3 mendelschen Vererbungsregeln
DNA/DNS
Chromosomen
Mitose & Meiose
DNA-Replikation
Diverse Lernvideos und Abfragen
Caption: : Entdecke die Genetik
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Die wichtigsten Begriffe der Genetik
Allele: Die einzelne Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal wird Gen genannt.
Die Funktionsform eines Gens - also die Art und Weise - wie ein Gen ein
Merkmal ausprägt bezeichnet man als Allel.
Chromosomen: Das sind die Träger der Erbanlagen. Sie bestehen aus einem langen DNA-Faden und Proteinen.
DNA bzw. DNS: Das ist ein in allen Lebewesen und bei einigen Viren
vorkommendes Biomolekül und Träger der Erbinformation, also der Gene.
Dominant: Ein Allel, welches das andere Allel komplett unterdrückt. Ein Allel
bezeichnet eine mögliche Ausprägung eines Gens, das sich an einem
bestimmten Ort auf einem Chromosom befindet. Bei einem
dominant-rezessiven Erbgang setzt sich ein Allel bei der Ausprägung
eines Merkmals gegenüber einem anderen Allel durch. Das sich
durchsetzende Allel wird als dominant bezeichnet, das andere als
rezessiv.
Johann Gregor Mendel: Dies war ein Ordenspriester und bedeutender
Naturforscher, der die nach ihm benannten mendelschen Regeln der
Vererbung entdeckte. Er wird daher oft auch als „Vater der Genetik“
bezeichnet.
Parentalgeneration: 1. Generation z.B. einer Pflanze, die bei der Kreuzung von Pflanzen
eingesetzt wurde. Dabei kann man auch von der Ausgangspflanze sprechen,
da man von der Parentalgeneration ausgeht, um weitere Generationen zu
bilden.
Phänotyp: Unter dem Phänotyp versteht man das äußere Erscheinungsbild eines
Organismus. Weißt eine Blume zum Beispiel die Farbe gelb auf, dann ist
der Phänotyp in Hinblick auf die Farbe eben gelb.
Reinerbig: Die Pflanzen besitzen die
Erbinformation AA oder aa, also sind sie reinerbig. Dies bezeichnet man
als reinerbig, da keine Mischung von Informationen stattfindet, sondern
die gleiche Information vorhanden ist. Rezessiv:
Ein rezessives Allel eines Gens kommt im Phänotyp nicht zur
Ausprägung, da es vom dominanten Allel unterdrückt wird. Ausnahme:
Rezessive Allele kommen im homozygoten Zustand zur Merkmalsausbildung.
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Falls dir die Grundbegriffe nicht genug waren, kannst du im Video noch mehr Fakten rund um Gene, DNA und Chromosome erlernen. Damit solltest du nichts mehr verwechseln und verstehen, woraus die DNA besteht, welche Basen es gibt und was wofür verantwortlich ist. Auch erfährst du, wie z.B. deine Haarfarbe beeinflusst wird. Schau es dir jetzt an und verstehe die Hintergründe.
Genetikgrundlagen im Erklärvideo
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1. Mendelsche Regel: Uniformitätsregel
Johann Gregor Mendel benutzte die biologisch recht einfache Erbsenpflanze, da sie viele
Früchte führt (besonders gut für repräsentative Experimente). Er kreuzte
Erbsenpflanzen mit weißen Blüten & Erbsenpflanzen mit roten Blüten. Die dabei herauskommenden Blüten (F1-Generation
oder auch Tochter-Generation) wiesen rote Blüten auf.
Schaut man sich das Ganze aus Sicht der Vererbung an, so hat die weiße
Erbsenpflanze die Information für weiße Blüten vererbt und die rote die
Information für rote. Normalerweise müsste man jetzt sagen: Rot und
weiß gemischt müsste rosa ergeben. Aber warum ist das hier nicht so?
Der Grund liegt darin, dass die rote Farbe sich durchsetzt, sie ist dominant gegenüber der weißen Farbe. Weiß ist hier rezessiv. Aus diesem Grund spricht man hier von einem dominant-rezessiven Erbgang.
Heißt:
Wenn reinerbige rotblühende & reinerbige weißblühende
Individuen gekreuzt werden = alle Mitglieder der F1-Generation haben eine
Erbanlage (ein Gen) für weiß (von einem Elternteil ) und ein Gen für rot (vom anderen Elternteil) vererbt bekommen =heterozygot.
Trotzdem alle rotblühend = weil rot gegenüber
weiß dominant ist.
Die verschiedenen Formen einer Erbanlage (im
Beispiel die Genformen für rot und weiß ) = Allele
Caption: : Dominant-rezessive-Vererbung
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Uniformitätsregel
Nun kann man aber auch Pflanzen mit roten und weißen Blüten kreuzen und
lila Blüten erhalten. Was soll denn das jetzt? Beim
dominant-rezessiven Erbgang hat sich ein Merkmal durchgesetzt. Das war
bei der oben genannten Blütenpflanze der Fall. Bei anderen Pflanzen,
z.B. der Mirabilis jalapa (Wunderblume) liegt kein dominant-rezessiver
Erbgang vor, sondern ein intermediärer Erbgang:
Hier setzt sich
keine Blütenfarbe durch, sondern es entsteht eine Mischform.
Aus roten
und weißen Blüten der Eltern werden rosafarbene Blüten der Nachkommen.
Siehe die linke Grafik. Man beachte, dass alle
Buchstaben für die Erbinformationen klein geschrieben sind, da kein
dominanter Anteil vorliegt.
Merke Regel 1: Uniformitätsregel
Kreuzt man zwei reine Rassen einer Art miteinander, so zeigen die direkten Nachkommen das gleiche Aussehen.
Caption: : Intermediärer Erbgang
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2. Mendelsche Regel: Spaltungsregel
Hier geht es nun um die Enkel. Wir kreuzendie F1-Generation untereinander und erhalten die F2-Generation (Enkel).
Beim dominant-rezessivem Erbgang passiert folgendes: Die F1-Generation
(Kinder) weisen Erbinformationen für weiß und rot auf. Nun kann
rot-rot vererbt werden, daraus entsteht rot. Es kann rot-weiß vererbt
werden, dabei entsteht auch rot, denn rot ist dominant. Wird hingegen
weiß-weiß vererbt, entsteht weiß. Also:
Handelt es sich um eine
dominant-rezessive Vererbung, so sind ein Viertel der F2-Individuen
reinerbig mit zwei rezessiven Erbanlagen und zeigen eine entsprechende
Merkmalsausprägung.
Die anderen drei Viertel zeigen eine Ausprägung
wie reinerbige Individuen mit zwei dominanten Erbanlagen. Diese drei
Viertel setzen sich zusammen aus reinerbigen (ein Viertel) und
mischerbigen (zwei Viertel) Individuen. Auch hier eine Grafik zum
besseren Verständnis:
Caption: : Spaltungsregel: Dominant-rezessiv
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Spaltungsregel: Intermediär
Bei der intermediären Vererbung sieht das Bild ein bisschen anders aus:
Die F1-Generation (Kinder) weisen Erbinformationen für weiß und rot auf.
Die F2-Generation (Enkel) kann dann weiß, rot oder auch lila aussehen.
Also 1. Möglichkeit: Die F2-Generation
bekommt von beiden Eltern die Erbinformation "rot", dann ist auch der
Nachkomme rot.
Möglichkeit Nr.2: Es wird rot und weiß vererbt. Beim
intermediären Erbgang entsteht dann eine Mischung die lila ist.
Möglichkeit Nr.3: Es wird zweimal weiß vererbt, dann entsteht auch
ein weißer Nachkomme.
Daraus lässt sich das 2. Mendelsche Gesetz ableiten: Spaltungsregel: Kreuzt man die Mischlinge (Tochtergeneration) untereinander,
so spaltet sich die Enkelgeneration in einem bestimmten
Zahlenverhältnis auf. Dabei treten auch die Merkmale der
Elterngeneration wieder auf.
Caption: : Spaltungsregel intermediär
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3. Regel: Unabhängigkeits-/ Neukombinationsregel
Mendel führte noch einen weiteren interessanten Versuch durch: Er
kreuzte Pflanzen mit runden und gelblichen Früchte mit Pflanzen, die
grüne und eckige Früchte aufwiesen. Wie
sahen Farbe und Aussehen bei der Tochtergeneration aus? Die F1-Generation hatte alle runde und gelbe Früchte. Diese kreuzte er erneut und erhielt die F2-Generation
(Enkelgeneration), welche jedoch ganz unterschiedlich aussahen: Es
entstanden sowohl Früchte mit den Formen der Eltern, also auch zwei neue
Rassen mit gelb-eckig und grün-rundem Aussehen.Das 3. Mendelschen Gesetz war geboren, die Unabhängigkeitsregel: Kreuzt man 2 Rassen, die sich in mehreren Merkmalen
unterscheiden, so werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander
vererbt. Diese Erbanlagen können sich neu kombinieren.
Hinweis: Die Regeln von Mendel sind nicht universell gültig. Es gibt eine ganze Reihe an Ausnahmen!
Caption: : Erklärvideo zur 3. mendelschen Regel
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Mendelsche Regeln: Wiederholung
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DNA/DNS
DNS = Desoxyribonukleinsäure.
DNA= englische Bezeichnung für DNS
sieht wie eine schraubenförmige Doppelhelix
aus.
ist ein langes Kettenmolekül (Polymer),
aus vielen Bausteinen, die man als Nukleotide bezeichnet.
Jedes
Nukleotid hat 3 Bestandteile: Phosphorsäure bzw. Phosphat, den Zucker
Desoxyribose & eine Base.
Bei den Basen existieren vier
verschiedene Typen: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin
(G). Es können sich jedoch immer nur zwei bestimmte Basen miteinander
verbinden: Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin.
Caption: : Erklärvideo zum DNA-Aufbau
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Chromosomen
C. sind die Strukturen in den Zellen, die die Gene
enthalten. Sie befinden sich im Inneren einer Zelle, dabei kommen sie in
allen eukaryontischen Zellen vor, also den Zellen, die einen Zellkern
besitzenAufbau der Chromosomen
Fadenähnliche Struktur. Erscheint in biologischen
Zeichnungen oft als X-Form. Dies ist jedoch eine veranschaulichende Art
der Darstellung. Eigentlich ist es ein
Gewirr aus vielen Fäden, welche zwar vom Zellkern 4
Abzweigungen haben.
Das Centromer: Zentrum des Chromosoms. Unterteilt ein
Chromosom in zwei Chromatide.
Funktion der Chromosomen
Chromosomen enthalten Gene.
Damit in den Zellen der Generationen immer die gleiche Anzahl der
Chromosomen vorhanden ist und die Zahl der Chromosomen außerdem steigen
kann, müssen die Chromosomen reproduziert werden. Das bedeutet sie
werden kopiert und es entstehen neue Chromosomen.
Es gibt 2
Arten der Vermehrung der Chromosomen: Die Meiose (geschlechtliche
Vermehrung).Ihr Gegenstück: Mitose (ungeschlechtliche Vermehrung) Mehr dazu später
Caption: : Aufschlüsselung eines Chromosoms
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Mitose
Unter dem Vorgang der Mitose versteht man die einfache Zellkernteilung, bei der am Schluss
aus einer Zelle, zwei identische Tochterzellen entstehen. Funktion der Mitose ist dementsprechend die Vermehrung von Zellen. Prophase:
Aus 2 identischen Chromatidsträngen bestehenden Chromosomen verkürzen und
verdichten sich, indem sie im Zellkern aufgefaltet werden. Dadurch
werden sie in eine, für die Mitose nötige,
transportfähige Form gebracht.
Prometaphase: Kernhülle zerfällt und gibt die Chromosomen frei.
Außerdem bilden sich am Rand der Zelle die Spindelapparate aus. Diese bestehen aus Mikrotuboli und
sind später für den Transport der Chromatiden zu den Polen wichtig.
Metaphase
In der Äquatorialebene der Zelle ordnen sich die Chromosomen an. Die Spindelfasern "docken" an die Centromere der Chromosomen. Das Centromer verbindet die beiden Chromatiden
AnaphaseChromatiden werden durch Verkürzung der Spindelfasern und die
Unterstützung von Stemmfasern zunächst völlig voneinander getrennt und
anschließend zu den beiden entgegengesetzten Polen gezogen. Hierdurch
erhält jeder Pol einen Chromatidensatz. Die Dauer der Anaphase variiert
stark von 2 bis 20 Minuten.Telophase
Chromatiden entschrauben und entfalten sich.
Sie gehen dadurch in die Arbeitsform über.
Kernkörperchen und
Kernmembran bilden sich neu. Nach der Zellteilung hat jede Tochterzelle
die gleiche Anzahl von Chromosomen wie die Ausgangszelle.
Interphase
gehört streng genommen nicht zur eigentlichen Mitose. Sie beschreibt den
Zeitraum zwischen der letzten und der nächsten Zellteilung.
In den beiden entstanden Kernhüllen befinden sich nur einsträngige Chromatiden. Für eine
erneute Mitose müssen die Chromosomen aber wieder zweisträngig vorliegen. Dies passiert im
Rahmen der Replikation, sodass danach jedes Chromosom wieder aus 2 identischen
Chromatidsträngen besteht.
Mitose kann nun von neuem beginnen.
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Mitose
Caption: : Alle Phasen im Blick
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DNA-Replikation
Jedes Mal, wenn sich eine Zelle teilt, muss das komplette genetische Material, die DNA, verdoppelt bzw. repliziert werden. Also muss eine
Zelle ihre DNA verdoppeln. Das geschieht durch die Replikation während der Interphase. Es
entstehen zwei vollkommen identische DNA-Stränge. DNS wird dabei mit Hilfe von Enzymen aufgetrennt:
1. Das Enzym Topoisomerase entwindet die DNA Doppelhelix.
2. Daraufhin spaltet die Helicase den nun enspiralisierten Doppelstrang der DNA zu zwei
Einzelsträngen, indem sie die Wasserstoffbrückenbindungen der gegenüberliegenden Basenpaare
unter ATP Verbrauch auflöst
3. Die Primase synthetisiert an den 3' Enden sogenannte Primer, die für den Beginn der
eigentlichen Replikation nötig sind und als Startpunkt dienen
4. Am 3' Ende des Primers beginnt die DNA Polymerase mit der Synthese
von komplementären
Basen, wodurch ein neuer DNA Doppelstrang entsteht. Jedoch kann die
DNA Polymerase nur von 5' nach 3' ablaufen. Das führt dazu, dass am
antiparallelen Strang (3' nach 5') die Synthese in entgegengesetzter
Richtung ablaufen muss.
Und das funktioniert nur wenn immer wieder neue Primer gesetzt werden.
Auf diese Weise
entstehen zwischen den Primern, einzelne synthethisierte Stücke der DNA,
die sogenannten
Okazaki-Fragmente. Man spricht auch von einer diskontinuierlichen
Bildung des DNA Stranges.
5. RNase H entfernt nun die RNA Primer aus der DNA und eine weitere DNA Polymerase schließt
die entstandenden Lücken mit komplementären Basen.
6. Zuletzt verknüpft das Enzym Ligase den diskontinuierlich-gebildeten Strang durch
Esterbindungen.
Im Ergebnis sind jetzt zwei identische DNA Stränge entstanden.
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DNA-Replikation Veranschaulichung
Caption: : Die Replikation
Caption: : Videotutorial zur Replikation
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Meiose
Durch die Meiose kommt es zur Halbierung des Chromosomensatzes. Dies
ist bei den Keimzellen (Spermien und Eizellen) nötig, da bei der
Befruchtung die Chromosomensätze miteinander verschmelzen. Die Meiose (griech. meiono = vermindern) ist für die Halbierung des
diploiden, auf einen haploiden Chromosomensatz bei Keimzellen zuständig.
Würde es nicht zu dieser Reduktion kommen, würde sich die Anzahl der
Chromosomen bei der Befruchtung
immer wieder addieren und es käme zu einer schier unendlichen Zahl an
Chromosomensätzen. Diese dabei entstehenden
Zygoten wären nicht lebensfähig. Achtung! Die Mitose ist streng von der Meiose zu unterscheiden, bei der es zu einer Reduktion der Chromosomenanzahl kommt.
Caption: : Phasen der Meiose
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Meiose I - ReduktionsteilungIn der Meiose I werden die homologen Chromosomen voneinander getrennt. Aus einer diploiden
Mutterzelle werden folglich zwei haploide Tochterzellen. Zwischen folgenden Phasen wird
unterschieden:
Prophase I
Die Prophase gliedert sich in Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän und
Diakinese.
Mütterliche Chromosomen
lagern sich an homologe väterliche Chromosomen an. Dabei kann es zwischen
Nicht-Schwesterchromatiden zu intrachromosomaler Rekombination (crossing over) kommen. Am Ende der Prophase lößt sich schließlich die Kernhülle auf.
Metaphase I
In der Metaphase I ordnen sich die homologen Chromosomen in der Äquatorialebene
an. Außerdem bildet sich der Spindelapparat an den Zellpolen aus.
Meiose-Phasen
Anaphase I
Die homologen Chromosomenpaare werden von den Spindelfaserapparaten zu den Polen
gezogen. Im Unterschied zur Mitose werden hier jedoch ganze Chromosomen an die Pole gezogen,
und nicht einzelne Chromatidstränge. Diese Verteilung erfolgt zufällig und sorgt neben dem
crossing over für eine zusätzliche Durchmischung des Erbguts.
Telophase I
Die beiden entstanden Zellen trennen sich voneinander. Es sind zwei haploide
Tochterzellen entstanden.
Meiose II
Äquationsteilung
Die Meiose II läuft mit ihren Phasen Prophase II, Metaphase II, Anaphase II und Telophase II im Grunde
genau wie die Mitose ab, nur mit dem feinen Unterschied, dass am Ende ein haploider Chromosomensatz
vorliegt. Aufgrund der Meiose I, die bereits aus einer Zelle 2 Tochterzellen hervorgebracht hat,
liegen am Ende der Meiose II insgesamt 4 haploide Tochterzellen vor
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Alles verstanden? Mehr Lernressourcen
Caption: : Vererbungslehre
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