11047450
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Mind Map by Deivid Pacho, updated more than 1 year ago
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Osteogénesis imperfecta
- Definición
- Afección que ocasiona
huesos extremadamente
frágiles
- Afección que ocasiona
huesos extremadamente
frágiles
- Etiología
- Es causada por un defecto
en un gen que produce el
colágeno tipo 1, un pilar
fundamental del hueso.
Existen muchos defectos
diferentes que pueden
afectar este gen y la
gravedad de esta
enfermedad depende del
defecto específico de dicho
gen.
- Es causada por un defecto
en un gen que produce el
colágeno tipo 1, un pilar
fundamental del hueso.
Existen muchos defectos
diferentes que pueden
afectar este gen y la
gravedad de esta
enfermedad depende del
defecto específico de dicho
gen.
- Patología
- Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la
descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada
del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son
portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes
mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni
portadores ni enfermos.
- Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la
descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada
del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son
portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes
mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni
portadores ni enfermos.
- Proceso
- Tinte azul en la parte blanca
de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la
audición (sordera)Brazos y
piernas arqueadas Cifosis
Escoliosis (curvatura de la
columna en forma de "S")
- Tinte azul en la parte blanca
de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la
audición (sordera)Brazos y
piernas arqueadas Cifosis
Escoliosis (curvatura de la
columna en forma de "S")
- Epidemiología
- Su incidencia
se estima
entre 1:10.000
y 1:15.000.
- Su incidencia
se estima
entre 1:10.000
y 1:15.000.
- Tratamiento
- No existe aún una cura
para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,
hay terapias específicas
que pueden reducir el
dolor y las complicaciones
asociadas con esta
enfermedad.
- No existe aún una cura
para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,
hay terapias específicas
que pueden reducir el
dolor y las complicaciones
asociadas con esta
enfermedad.
- Referencias
- Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
- Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
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