Determinación del sexo y características ligadas al sexo

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Medicina Mind Map on Determinación del sexo y características ligadas al sexo, created by Eva Lemus on 15/11/2017.
Eva Lemus
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Determinación del sexo y características ligadas al sexo
  1. Determinación génica del sexo
    1. No hay diferencias entre los cromosomas de machos y hembras
      1. No hay cromosomas sexuales diferentes
        1. Los genotipos en uno o más locus determinan el sexo
          1. Científicos han observado en
            1. Plantas
              1. Hongos
                1. Protozoos
                  1. Peces
            2. Tanto en esta determinación como en la cromosómica
              1. El sexo es controlado por genes individuales
                1. Diferencia
                  1. Determinación cromosómica
                    1. Los cromosomas sexuales también tienen un aspecto distinto
            3. Determinación ambiental del sexo
              1. Ejemplo
                1. Se observa en el molusco marino
                  1. Crepidula fornicata
                    1. Especie de lapa
                      1. Pueden formar pilas de 12 o más animales
                        1. Los que están arriba siempre son machos
                          1. Tipo de desarrollo sexual
                            1. Hermafroditismo secuencial
                              1. Cada animal puede ser tanto macho como hembra
                      2. Según la posición de la lapa en la pila
                  2. Factores ambientales importantes en algunos reptiles
                    1. Fenotipo sexual de tortugas, cocodrilos, caimanes y pocas aves
                      1. Afectado por la temperatura durante el desarrollo embrionario
                  3. Determinación del sexo en Drosophila melanogaster
                    1. Tiene 8 cromosomas
                      1. 3 pares de autosomas
                        1. 1 par de cromosomas sexuales
                          1. En 1920
                            1. Calvin Bridges
                              1. Propuso que el sexo era determinado por el equilibrio entre genes del cromosoma X y genes de los autosomas
                                1. Sugirió que está determinado por la relación X:A
                                  1. Número de cromosomas X dividido por el núm. de juegos haploides de cromosomas y XX o XY
                                    1. Postuló que una relación X:A de 1 produce una hembra; una relación X:A de 0.5 produce un macho
                                      1. Sugirió que una relación X:A entre 1 y 0.5 produce una intersexual
                                        1. Relación X:A menor de 0.5 y mayor de 1 produce moscas con desarrollo anormal (metamachos y metahembras)
                                          1. Cuando Bridges y otros examinaron moscas con dif. núm. de cromosomas sexuales y autosomas
                                            1. Relación X:A pareció predecir en forma correcta el sexo fenotípico
                                              1. Investigaciones recientes sugieren que el mecanismo de la determinación del sexo no es un equilibrio
                                                1. Han localizado genes en el cromosoma X que influyen en el fenotipo sexual, pero se han identificado pocos genes autosómicos
                                                  1. Evidencia sugiere que los genes del cromosoma X son el determinante primario
                                                    1. El núm. de autosomas influye en la determinación, pero no a través de la acción de genes autosómicos
                        2. Determinación del sexo en seres humanos
                          1. Presencia de un gen SRY en el cromosoma Y
                            1. Determina la masculinidad
                              1. Fenotipos que resultan de núm. anormales de cromosomas
                                1. Aparecen cuando los cromosomas sexuales no se segregan de manera correcta en la meiosis o mitosis
                                  1. Ilustran la importancia del cromosoma Y en la determinación del sexo
                                    1. Síndrome de Turner
                                      1. Mujeres
                                        1. Desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales secundarios
                                          1. Son estériles
                                            1. En 1959
                                              1. Charles Ford
                                                1. Aplicó nuevas técnicas al estudio de cromosomas
                                                  1. Descubrió que las cél. de una niña de 14 años tenían sólo un cromosoma X
                                                    1. Complemento cromosómico X0
                                      2. Síndrome de Klinefelter
                                        1. Células con uno o más cromosomas Y
                                          1. Múltiples cromosomas X
                                            1. Estériles
                                        2. Mujeres Poli-X
                                          1. Cél. de la recién nacida tienen 3
                                            1. Síndrome del cromosoma X triple
                                              1. Algunas son estériles
                                          2. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
                                            1. Mujeres
                                              1. Las cél. contienen un cromosoma X y uno Y
                                                1. Sus cél. son insensibles a la testosterona y aparecen características femeninas
                                                  1. El gen del receptor de andrógenos se localiza en el X
                                            2. Daltonismo ligado al cromosoma X
                                              1. Ceguera por los colores rojo y verde
                                                1. El ojo percibe a través de los conos, que recubren la retina
                                                  1. Cada cono contiene uno de los 3 pigmentos
                                                    1. Luz azul, luz roja y luz verde
                                                      1. Cada uno es codificado por un locus distinto
                                                        1. Para el azul se encuentra en el cromosoma 7 y para verde y rojo en el cromosoma X muy cerca uno del otro
                                                          1. Las mutaciones suelen ser recesivas
                                                            1. Las características recesivas parecen alternarse entre los sexos
                                                              1. Aparecen en las mujeres de una generación y en los varones de la siguiente
                                        3. 1990
                                          1. Gen de la región determinante del sexo
                                    2. Papel de los cromosomas sexuales
                                      1. 1. El cromosoma X contiene información genética para ambos sexos
                                        1. 2. El gen determinante de la masculinización se localiza en el cromosoma Y
                                          1. 3. La ausencia del cromosoma Y determina un fenotipo femenino
                                            1. 4. Los genes que influyen en la infertilidad se localizan en X e Y
                                              1. Mujer necesita por lo menos 2 copias de X para ser fértil
                                                1. 5. Copias adicionales del X pueden alterar el desarrollo normal y problemas físicos y mentales
                                        2. Los genes de los cromosomas sexuales determinan las características ligadas al sexo
                                          1. Características determinadas por genes localizados en los cromosomas sexuales
                                            1. La mayoría de estas están ligadas al X
                                          2. Ojos blancos ligados al cromosoma X en Drosophila
                                            1. 1ra persona que explicó la herencia ligada al sexo
                                              1. Thomas Hunt Morgan
                                                1. En 1909
                                                  1. Un año más tarde
                                                    1. Descubrió un sólo macho que tenía ojos blancos
                                                      1. Para investigar la herencia
                                                        1. Llevó a cabo cruzamientos genéticos
                                                          1. Propuso que el locus que afecta el color se encuentra en X
                                                            1. Reconoció que los alelos del color sólo están presentes en X
                                                              1. Hembras homocigóticas o heterocigóticas
                                                                1. Machos hemicigóticos
                                              2. Falta de disyunción y teoría cromosómica de la herencia
                                                1. En Drosophila
                                                  1. Moscas con cromosomas sexuales XXY suelen desarrollarse como hembras
                                                    1. El 10% de las veces
                                                      1. Los 2 cromosomas X de las hembras no se separan en la anafase 1 de la meiosis
                                                        1. Falta de disyunción
                                                  2. Asociación entre genotipo y cromosomas
                                                    1. Aportó evidencia inequívoca de que los genes ligados al sexo se localizan en el X
                                                      1. Bridges confirmó la teoría cromosómica de la herencia
                                                  3. Símbolos para genes ligados al cromosoma X
                                                    1. Genotipos se registran de la misma forma que para las características autosómicas
                                                      1. Se asigna sólo un alelo a los machos hemicigóticos
                                                        1. Drosophila hembra de ojos blancos
                                                          1. ww
                                                          2. Macho ojos blancos
                                                            1. w
                                                            2. Otro método
                                                              1. Consiste en incluir el cromosoma y designándolo con una barra diagonal
                                                                1. El método más útil
                                                                  1. Escribir los cromosomas en el genotipo y designar los alelos ligados al X con superíndices
                                                        2. Hipótesis de Lyon
                                                          1. En 1949
                                                            1. Murray Barr
                                                              1. Observó corpúsculos condensados
                                                                1. En núcleos de cél. de gatos hembra
                                                                  1. Corpúsculos de Barr
                                                                  2. En 1961
                                                                    1. Mary Lyon
                                                                      1. Postuló que el era un cromosoma X inactivo
                                                                        1. Aceptada para los mamíferos placentarios
                                                                          1. Como resultado las hembras de mamíferos placentarios son hemicigóticas
                                                                2. Sugiere que la presencia de núm. de cromosomas X no debería afectar el fenotipo
                                                                  1. Mecanismo de desactivación aleatoria del cromosoma X
                                                                    1. Requiere 2 pasos
                                                                      1. 1. Célula contabiliza cuántos cromosomas hay
                                                                        1. 2. Se selecciona un cromosoma X para que se convierta en el activo y se silencian los demás
                                                                        2. Gen Xist
                                                                          1. Transcrito específico de desactivación de X
                                                                      Show full summary Hide full summary

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