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Enfermedad de Leber
- Transmision linea directa
materna: ADN mitocondrial
- Neuropatia hereditaria de Leber(NOHL) O
atrofia optica de Leber
- mutación del ADNmt que afecta a 3 genes,
cada uno de ellos codificantes de una
subunidad del complejo I de cadena de
transporte de electrones en las mitocondrias;
mutacion en genes MT-ND1, MT-ND4,
MT-ND4L y MT-ND6
- es una degeneración de los gangliocitos de la retina y
sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a
todos sus hijos(solo varones), que conlleva una pérdida aguda o
subaguda de visión central.
- CLINICA caracteriza por pérdida subaguda,
indolora y bilateral de la vision central, ocurre al
unísono o con intervalo de
semanas o meses entre uno y otro
- Diagnostico clinico,
comprobación por estudios
moleculares de mutacion en
ADNmt, evaluación
neuro-oftalmológica(fondo
de ojo, analisis de sangre
- neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes
- FACTORES DE RIESGO tóxicos como
consumo de cigarro, alcohol, deficiencias
nutritivas, enf. intercurrentes, pues todos son
capaces de dañar la fosforilación oxidativa y por
tanto la producción de ATP.
- Tratamiento no existe,
terapia genica
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