distrofia muscular de duchenne

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Resource summary

distrofia muscular de duchenne
  1. o que é?
    1. é uma doença neoromucular hereditaria
      1. masculino
        1. erdada do cromossomo X
          1. probabilidade 1 a cada 3500 nacido do sexo masculino
        2. feminino
          1. associação com sÌndrome de Turner( cariótipo 45x)
            1. ou mais raro filha de um pai afetado
      2. qual a consequência?
        1. morte da celua
          1. atrofia muscular
            1. decréscimo de força
        2. o que causa?
          1. distrofina é uma proteína do citoesqueleto
            1. estabiliza a menbrana muscular
              1. ligando a actina do citoesqueleto a matriz celular
                1. promove estabilidade do sarcolema
                  1. sarcolema fina camada de tecido conjuntivo que envolve a fibra muscular
                    1. fibra muscular
                      1. miofibrila
                        1. sarcômero
                          1. miosina
                            1. actina
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