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Sx de Prader Willi
- Tratamiento muiltidisciplinario, control
de alimentacion, administracion de la
hormona de crecimiento
- Diagnostico por medio
de clinica, analisis
molecular, FISH
- Enfermedad genetica causada por ausencia fisica o
funcional de genes que se expresan a partir del
cromosoma 15 paterno
- Perdida en cromosoma 15
paterno, de un fragmento
de ADN
- Manifestaciones secundarias por
anomalias hipotalamo-hipofisarias
- Neonatal, hipotonia severa que dificulta
alimentacion, hiperfagia ausencia de
sensacion de saciedad que conduce a
obesidad, conducta obsesiva
compulsiva, hipogonadismo, rasgos
faciales caracteristicos (frente estrecha,
ojos almendrados, labio superior
delgado) manos y pies muy pequeños
- Los recién nacidos
suelen ser
pequeños y
flácidos ademas
de pueden
presentar
criptorquidia.
- Diabetes tipo 2,
insuficiencia cardíaca
derecha, problemas
óseos (ortopédicos)
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