Herencia Mendeliana

Son el conjunto patrones de herencia
1. Que explican y predicen
  1. Las características de un organismo
Constituyen el fundamento de la genetica
1. Homocigoto
  1. Esta formado por la union de dos celulas sexuales
    1. Que tienen la misma dotacion genetica
2. Heterocigoto
  1. Esta formado por la union de dos celulas sexuales
    1. Con diferentes dotaciones geneticas
Dependen de dos factores
1. El hecho de que el fenotipo es
  1. Dominante
    1. Se expresa cuando uno de un par de cromosomas
      1. Un cromosoma es portador del alelo mutante
      2. Y el otro presenta un alelo natural en el locus correspondiente
  2. Recesivo
    1. Ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes
2. La localizacion cromosomica del locus del gen
  1. Autosomica
    1. Cromosomas 1 a 22
  2. Cromosoma sexual
    1. Cromosoma X e Y
Primera ley o Ley de la Uniformidad
1. Establece que si se cruzan dos razas puras
  1. Los descendientes de la primera generación son todos iguales entre si
    1. E iguales a uno de los progenitores
Segunda ley o Ley de la Segregación
1. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras
  1. Quedan ocultos en la primera generación
    1. Reaparecen en la segunda en porción de uno a tres aspectos dominantes
Tercera ley o Ley de la independencia de caracteres
1. Establece que los caracteres son independieentes y se combinan al azar
Herencia Autosomica Dominante
1. Un fenotipo expresado tanto para los homocigotos como para los heterocigotos
  1. Para un alelo mutante se hereda de manera dominante
    1. Los transtornos aparecen si el alelo normal da lugar
      1. A la produccion normal de un gen
      2. O si no lo hace asi
      3. Son escasos o incluso inexistentes
        Son mas graves en los homocigotos
      4. Acondroplasia
        Es una herencia dominante incompleta
        Transtorno esqueletico
        Causa un enanismo con miembros cortos
        Cabeza grande
        Presentan inteligencia normal
        Llevan acabo una vida normal
        Individuos homocigotos muestran una afeccion mas intensa
        Que los heterocigotos
        No sobreviven mas alla del periodo posnatal
        Locus FGFR·
        Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
      5. Osteogenesis imperfecta 1
        Grupo de transtornos hereditarios que predisponen
        A la fractura de los huesos
        Con traumatismo leve
        Mutaciones en genes
        COLIA1
        COLIA2
        Localización de la mutación del locus
        Tipo 1
        Disminución de colageno tipo 1
        Tipo 2-3-4
        Colagenos con defectos estructurales
      6. Neurofibromatosis 2
        Desarollo de multiples meningiomas
        Provoca perdida auditiva, mareos y vomitos
        Gen NF2
Herencia Autosomica Recesiva
1. Es recesivo un fenotipo expresado solo por los homocigotos
2. Se deben a mutaciones que reducen o eliminan
  1. La función del producto del gen
  2. La función de una enzima
  3. Fenilcetonuria
    1. Mutación en el gen PAH
      1. Localizado en l brazo largo del cromosoma 12
        Que codifica la enzima hepatica fenilanina hidroxilasa
    2. Alteracion del metabolismo
      1. Cuerpo es incapaz de descomponer un aminoacido
        Llamado fenilalanina
        Se encuentre en los alimentos
  4. Albinismo
    1. Gen de la enzima tirosinasa
      1. Se encuentra en el cromosoma 11
        Ayuda al organismo a cambiar de tirosina en pigmento
    2. Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de la enzima
      1. Causando un deficit en la produccion del pigmento de melanina
Herencia Ligada al Cromosoma X
1. Los transtornos autosomicos afectan por igual a hombres y mujeres
  1. Los hombres solo presentan un cromosoma X
    1. Nunca son heterocigotos
  2. Las mujeres pueden ser heterocigotas o homocigotas
  3. Herencia recesiva
    1. Mutaciones con perdida de la funcion del gen
  4. Herencia dominante
    1. Se denominan codominantes
  5. Hemofilia
    1. Mutaciones en el gen F8
      1. Localizado en el cromosoma X
        El cual codifica el factor de coagulacion VIII
        Necesario en el proceso de coagulacion
    2. Se hereda de forma ligada al cromosoma X
      1. Recesivo
  6. Distrofia Muscular de Duchenne
    1. Enfermedad genetica hereditaria
    2. Se origina apaartir de una mutacion en el cromosoma X
    3. Es una enferemdad musculo esqueletica
      1. Afecta principalmente a niños
        No sobreviven hasta la adolecencia
        Aproximadamente inicia a los 10 años de edad
        Cuando el niño comienza a caminar y presenta una progresion inexorable

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