20299038
Description
Mind Map by Carlos Axel Zavala Flores, updated more than 1 year ago
More
Osteogénesis imperfecta
- Definición
- Afección que ocasiona
huesos extremadamente
frágiles
- Afección que ocasiona
huesos extremadamente
frágiles
- Etiología
- Es causada por un
defecto en un gen que
produce el colágeno
tipo 1, un pilar
fundamental del hueso.
Existen muchos
defectos diferentes que
pueden afectar este
gen y la gravedad de
esta enfermedad
depende del defecto
específico de dicho gen.
- Es causada por un
defecto en un gen que
produce el colágeno
tipo 1, un pilar
fundamental del hueso.
Existen muchos
defectos diferentes que
pueden afectar este
gen y la gravedad de
esta enfermedad
depende del defecto
específico de dicho gen.
- Patología
- Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia
tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los
padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del
desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de
cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni
enfermos.
- Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia
tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los
padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del
desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de
cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni
enfermos.
- Proceso
- Tinte azul en la parte blanca de
los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la
audición (sordera)Brazos y
piernas arqueadas Cifosis
Escoliosis (curvatura de la
columna en forma de "S")
- Tinte azul en la parte blanca de
los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la
audición (sordera)Brazos y
piernas arqueadas Cifosis
Escoliosis (curvatura de la
columna en forma de "S")
- Epidemiología
- Su incidencia
se estima
entre 1:10.000
y 1:15.000.
- Su incidencia
se estima
entre 1:10.000
y 1:15.000.
- Tratamiento
- No existe aún una cura
para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,
hay terapias específicas
que pueden reducir el
dolor y las complicaciones
asociadas con esta
enfermedad.
- No existe aún una cura
para la osteogénesis
imperfecta; sin embargo,
hay terapias específicas
que pueden reducir el
dolor y las complicaciones
asociadas con esta
enfermedad.
- Referencias
- Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson
Textbook of Pediatrics.
- Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson
Textbook of Pediatrics.
Want to create your own Mind Maps for free with GoConqr? Learn more.