es el estudio cuantitativo
de la distribución de las
variaciones genéticas en
las poblaciones
y la manera en que las frecuencias de los
genes y los genotipos se mantienen o
cambian en una población y entre
poblaciones
Genotipos y Fenotipos en las Poblaciones
frecuencia poblacional de un alelo
consideración de un conjunto de genes hipotéticos en un
determinado locus de toda una población, para los loci
autosómicos el tamaño del conjunto de genes de un locus es el
doble del número de individuos de la población.
LEY DE HARDY-WEINBERG
SE BASA EN
Las frecuencias alélicas
permanecen constantes a lo largo
del tiempo
La población estudiada es grande y
los emparejamientos se efectúan al
azar.
2) Si las frecuencias alélicas no cambian de generación
en generación, la proporción de los genotipos
tampoco
1) En determinadas condiciones, existe una relación
simple entre las frecuencias alélicas y las
genotípicas en una población
Ecuación matemática para el cálculo de las
frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias
alélicas
Enfermedades
autosómicas recesivas
Se puede calcular la frecuencia del
alelo mutante a partir de la
frecuencia observada de
homocigotos/heterocigotos
compuestos.
Proporciona una estimación
de la frecuencia de
heterocigotos.
Enfermedades
ligadas a X
Las frecuencias de los dos alelos puede
calcularse de forma directa a partir de la
incidencia de los fenotipos
Factores que Alteran el Equilibrio
HARDY-WEIBERG
La población estudiada sea grande
los emparejamientos entre sus miembros se
produzcan al azar
La población contiene subgrupos cuyos miembros
eligen casarse entre ellos
EXCEPCIONES
Estratificación
Describe una población que contiene
subgrupos que han mantenido una
separación genética durante la época
moderna
Emparejamiento dirigido
El efecto genétco global positivo es un incremento de la
proporción de genotipos homocigotos a expensas de
heterocigotos
Consanguinidad
Ocasiona un aumento en la frecuencia de las
enfermedades autosómicas recesivas
incrementa la frecuencia del emparejamiento
entre portadores de trastornos autosómicos
recesivos
Endogamia
Ambos individuos son portadores debido a la
herencia a partir de antepasados comunes del
aislamiento
Diferencias étnicas
Una mutación en un grupo no tendría la oportunidad de
propagarse a otros grupos a través de emparejamiento
Deriva Genética
Incluye la distribución no aleatoria de alelos entre
los individuos que fundaron determinadas
subpoblaciones
Ventaja heterocigótica
Bajo condiciones ambientales favorables, la
eficacia reproductiva de los portadores de
mutaciones nocivas
GENÉTICA Y ANCESTROS
Muchos alelos encontrados en una población
están presentes en todas las poblaciones humanas
Periodo de crecimiento
La especie humana presenta mas de 7 mil millones de
miembros procedentes de subpoblaciones
Marcadores Informativos de Ancestralidad
Alelos que muestran grandes
diferencias de frecuencias alélicas
entre poblaciones originarias de
diferentes partes del mundo
La raza es una ficción, algunas características distintivas tienen una
base alélica que portan las personas de diferentes ancestros