Anemia Megaloblástica por
deficiencia de folato por
polimorfismo C677T en
MTHFR
Definición
Es una anemia arregenerativa, macrocítica,
normocrómica causadas por síntesis
defectuosa de ADN nuclear, en un 95% de
los casos por trastornos del folato y/o
vitamina B12, provocando una
hematopoyesis megaloblástica.
Se caracteriza por
Aumento de tamaño de
los precursores de las tres
series
Asincronía madurativa
núcleo-citoplasmática.
Hematopoyesis
ineficaz con aborto
intramedular.
Causas
A. fólico: participa
en la maduración
de eritrocitos
Para la síntesis de ADN,
porque colabora con la
formación de trifosfato de
timidina.
Deficiencia de folato=
ADN anormal o reducido
(-maduración y división
nuclear).
Síntesis de ADN y ARN
Causas
DEFICIT FOLATO
Aspectos
metabólicos del
ácido fólico
Aporte diario en dieta
2.000-6.000 µg
Requerimiento
mínimos diarios
50-200 µg
Lugar de absorción
Duodeno y Yeyuno
Causas
Utilización defectuosa.
Alteraciones del metabolismo
polimorfismo
C677T en MTHFR
Fuentes
Principales alimentos
verduras, fruta, levadura
Metabolismo del Folato
Folatos y ácido
fólico de la dieta
El Folato y Ácido Fólico es
convertido a
5-metil-tetrahidrofolato (5-MTHF)
5-MTHF se introduce
al ciclo del ácido
fólico y al ciclo de
cisteína metionina
MTHFR cataliza
el paso de 5,10
MTHF a 5-MTHF
5MTFH es el principal
donante de metilos para
reparación y síntesis de ADN
y ARN