Anemia Megaloblástica por deficiencia de folato por polimorfismo C677T en MTHFR

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Nadia  Cervantes
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Anemia Megaloblástica por deficiencia de folato por polimorfismo C677T en MTHFR
  1. Definición
    1. Es una anemia arregenerativa, macrocítica, normocrómica causadas por síntesis defectuosa de ADN nuclear, en un 95% de los casos por trastornos del folato y/o vitamina B12, provocando una hematopoyesis megaloblástica.
      1. Se caracteriza por
        1. Aumento de tamaño de los precursores de las tres series
          1. Asincronía madurativa núcleo-citoplasmática.
            1. Hematopoyesis ineficaz con aborto intramedular.
              1. Causas
                1. A. fólico: participa en la maduración de eritrocitos
                  1. Para la síntesis de ADN, porque colabora con la formación de trifosfato de timidina.
                    1. Deficiencia de folato= ADN anormal o reducido (-maduración y división nuclear).
                      1. Síntesis de ADN y ARN
                2. Causas
                  1. DEFICIT FOLATO
                    1. Aspectos metabólicos del ácido fólico
                      1. Aporte diario en dieta 2.000-6.000 µg
                        1. Requerimiento mínimos diarios 50-200 µg
                          1. Lugar de absorción Duodeno y Yeyuno
                          2. Causas
                            1. Utilización defectuosa. Alteraciones del metabolismo
                              1. polimorfismo C677T en MTHFR
                            2. Fuentes
                              1. Principales alimentos verduras, fruta, levadura
                              2. Metabolismo del Folato
                                1. Folatos y ácido fólico de la dieta
                                  1. El Folato y Ácido Fólico es convertido a 5-metil-tetrahidrofolato (5-MTHF)
                                    1. 5-MTHF se introduce al ciclo del ácido fólico y al ciclo de cisteína metionina
                                      1. MTHFR cataliza el paso de 5,10 MTHF a 5-MTHF
                                        1. 5MTFH es el principal donante de metilos para reparación y síntesis de ADN y ARN
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