Tratamiento De Enfermedades Géneticas

Modo de tratamiento de enfermedades géneticas
1. Tramaineto sintomático del del fenotipo clíncio
  1. Por ejemplo: Labio leporino, defectos cardíacos, y ciertas disformologías
    1. La alteración puede ser corregida quírurgicamente
2. La enfermedad génetica puede tratarse de distintos modos.
  1. Que cubre desde: 1.La actuación del gen mutante 2.Hasta el entorno social
3. Existen diversas posibilidades terapéuticas respecto al:
  1. Gen mutante o al ARN mensajero (ARNm) mutante
Modificación del genotipo somático a través del transpalnte
1. El trasplante de órganos o decélulas representauna forma radical de modificar el genotipo somático delas células enfermaso departe del individuo
2. Las aplicacionesdel trasplante no se limitan a la restauración del órgano dañado, sino quetambién encuentran utilidad en distintas enfermedades metabólicas en donde lalesión se produce adistancia del órgano a trasplantar
3. Aplicación de dos tipos de transplantes: Hepático y progentiores hematopéyicos
  1. Enfermedades genéticasquese tratan con trasplante hepático: 1- Enfermedad de Wilson Síndrome de Alagille, Enfermedad de Byler Galactosemia
  2. Enfermedades genéticasquese tratan con trasplante hepático: 1- Enfermedad de Wilson Síndrome de Alagille, Enfermedad de Byler Galactosemia
Sustitución proteica
1. Actualmente consiste simplemente en reemplazar o sistituir la proteína deficiente o ausente.
  1. Es bien concoido el tratamiento de diabetes mellitus tipo 1 con insulina
    1. Otro ejemplo bastanteconocido corresponde al hipotiroidismo congénito detectado actualmentea través A continuación se del cribado neonatal.
2. A continuación se del cribado neonatal. han seleccionado los trastornos dela coagulación como prototipo en donde laterapiasustitutiva encuentranumerosas aplicaciones en la corrección de diversas alteraciones genéticas.
  1. Terapia sustitutivaen los transtornosde la coagulación
    1. ?tratamiento sustitutivo?quetiene como finalidad reponer la proteínadeficitaria hasta valores que restauren lafunción comprometida16-18
Eliminación o depelción
1. Las enfermedades que secaracterizan por laacumulación deun compuesto cuyo exceso resulta tóxico son susceptiblesde tratarsea través de laeliminación del compuesto del organismo
  1. Un ejemplo correspondiente a esta categoría seria la: Hemocramotosis hereditaria
Estrategias de desarrollo
1. en los últimos 20 añosestán posibilitando el desarrollo denuevas estrategias de tratamiento insospechadas has
  1. A continuación se introducen brevemente 3 de estas estrategias, que prometen grandes avances en el tratamiento dela enfermedad hereditaria.
    1. Terapia génica
      1. Laterapiagénica de células somáticas consisteen la corrección del defecto génico en las células somáticas, pero no en las células germinales
    2. Celulas madres embrionarias
      1. Las células madre son células queno están especializadas en funciones propias deningún órgano, seael hígado, el corazón o el cerebro
        Unadelas funciones de las células madre es reparar el desgastey las lesionesdenuestros órganos y tejidos.
    3. Farmacogenómica
      1. La farmacogenómica tienesu origen en la farmacogenética, quees un término acuñado en los años cincuentapara indicar el estudio de fármacos basado en variación alélica conocida.

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