Hemoglobinopatias

CASO 1
1. IDENTIFICAÇÃO
  1. J.W.T, 4 anos, branco, masculino, residente em Santa Rita de Minas
2. QP
  1. Anemia persistente
3. HDA
  1. 11 meses
    1. palidez
    2. prostração
    3. febre
    4. Diagnosticado com anemia, pneumonia e esplenomegalia
      1. Transfusão, quando internado (8 dias)
        Suplementação com sulfato ferroso (após alta)
    5. Após 2 meses
      1. Pálido
      2. Edema nas articulações
      3. Diagnosticado artrite reumatóide
  2. 2 anos
    1. Pneumonia
    2. Anemia
  3. Há 3 meses
    1. Icterícia
    2. Hepatomegalia
    3. Febre baixa
    4. Há 15 dias
      1. Infecção pulmonar
      2. Recebeu transfusões
4. Antecedentes Familiares
  1. Pai e 2 irmãos sadios
  2. Tio paterno faleceu com "hepatite e anemia"
5. Exame Físico
  1. Hipocorado (++/++++)
  2. Icterícia (+/++++)
  3. Fígado de consistência aumentada 6cm
6. EXAMES LABORATORIAIS
  1. ↑ BT = 4,0 mg/dL (VR: 0,3-1,2 mg/dL)
  2. ↑ BI = 3,7 mg/dL (VR: até 0,8 mg/dL)
  3. ↓ Hemácias = 2.690.000/mm3 (VR: 4 a 5 milhões/mm3)
  4. ↑ Leucócitos = 21.600/mm3 (VR: 4000-10500 mm3)
    1. Leucocitose indicando infecção
  5. ↑ Reticulócitos = 12,3% (VR: 0,5- 1,5%)
    1. Reticulositose por compensação medular óssea devido a ↓ do tempo de meia-vida dos eritrócitos
  6. BD = 0,3 mg/dL (até 0,3 mg/dL)
7. SUSPEITA DIAGNÓSTICA
  1. Anemia Falciforme
8. EXAMES COMPLEMENTARES
  1. Eletroforese de hemoglobina (PADRÃO OURO)
  2. Níveis de LDH, Haptoglobina, Albumina
    1. Devido ao processo hemolítico, normalmente
      1. ↑ LDH (desidrogenase lática -> classe de isoenzimas presentes dentro das hemácias)
        A lise das hemácias libera
      2. ↓ Haptoglobina e ↓ Albumina -> utilizadas no carreamento do Heme para o fígado, protegendo o sistema renal, evitando sobrecarga e insuficiência renal
  3. Teste de solubilidade da Hb
  4. Teste de Falcização
CASO 2
1. IDENTIFICAÇÃO
  1. Lactente 10 meses de idade, residente em Angra dos Reis
    1. Mãe de 16 anos
2. QP
  1. Sinais de cansaço
  2. Respiração embargada
  3. Apetite diminuído
  4. Indisposta, com choro persistente
3. EXAME FÍSICO
  1. Palidez cutânea acentuada
  2. Dedos cianóticos
  3. Ausculta -> coração acelerado
  4. Dispnéia
4. EXAMES LABORATORIAIS
  1. ↓ Hematócrito = 31% (VR: 37 a 44%
  2. ↓ Hemoglobina = 8,7 g/dL (VR: 11,5 a 13,5 g/dL)
    1. anemia
  3. Reticulócitos = 0,8% (VR: 0,5 a 1,5%)
  4. ↓ G. vermelhos = 2.800.000 /μL (VR: 4 a 4,7 milhões/μL
  5. ↓ CHCM = 28,0% (VR: 30 a 36%)
  6. ↓ VCM = 64,5 fl. (VR: 70 a 86 fl.)
    1. microcitose
  7. ↓ HCM: 18,12 pg. ( VR: 28 a 33 pg.)
    1. hipocromia
  8. Plaquetas: 280.000 /μL (VR: 200 a 500 mil/ μL)
  9. Leucócitos: 8.495 /μL (VR: 6 a 17,5 mil/ μL)
5. Eletroforese de Hb
  1. ↓ HbA = 91,8% (VR: 96 a 98%)
  2. ↑ HbA2 = 7,4% (VR: 2,5 a 3,5%)
  3. HbF = 0,8% (VR= 0 a 1,0%)
6. SUSPEITA DIAGNÓSTICA
  1. β+ TALASSEMIA (menor)
7. O médico receitou suplementação com sulfato ferroso
  1. SEM melhora
    1. Apresentou sinais de INTOXICAÇÃO
      1. Devido a suplementação errônea com sulfato ferroso, visto que a anemia não é carencial e sim de caráter genético e hemolítico
        Antes de suplementar, analisar níveis de:
        Ferro sérico
        Ferritina
        Dosar RDW, se
        Alto
        Anemia Ferropriva
        Normal
        Talassemia
      2. Ferro se deposita no fígado e medula óssea
        Realizar exames complementares
        Taxa de filtração glomerular (analisar função renal)
        Transaminase hepática (TGO e TGP), bilirrubina (BT, BD, BI), Albumina sérica (analisar a função hepática)
  2. Pacientes com ↑ HBA2 geralmente apresentam ferro normal

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