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Description
Mind Map by Adrían Horacio Ruiz Amaya, updated more than 1 year ago
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Created by Adrían Horacio Ruiz Amaya
over 4 years ago
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Tubulopatías de asa de henle
- Transmisión AR, caraterizado por pérdida de
sodio
- Los genes involucrados que codifican el transporte de Na+, K+ y Cl- producen pérdida salina
urinaria
- Bartter tipo
1
- Mutaciones en el gen
SLC12A1
- Presenta la variedad más
grave
- Caracteriza por presentar polihidramnios, prematuridad, poliuria
severa, episodios de deshidratación, hipercalciuria, nefrocalcinosis
difusa.
- Caracteriza por presentar polihidramnios, prematuridad, poliuria
severa, episodios de deshidratación, hipercalciuria, nefrocalcinosis
difusa.
- Presenta la variedad más
grave
- Mutaciones en el gen
SLC12A1
- Barrer tipo
2
- depende de mutaciones en el gen
KCNJ1
- odifica el canal de potasio ROMK
.
- odifica el canal de potasio ROMK
.
- depende de mutaciones en el gen
KCNJ1
- Batter tipo
3
- causado por mutaciones en el gen
CLCNKB
- Debuta con poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, avidez por la
sal, tendencia a la deshidratación y falta de medro.
- Diagnostica por el hallazgo de nefrocalcinosis o en el estudio
de una infección urinaria
- Diagnostica por el hallazgo de nefrocalcinosis o en el estudio
de una infección urinaria
- Debuta con poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, avidez por la
sal, tendencia a la deshidratación y falta de medro.
- causado por mutaciones en el gen
CLCNKB
- Barrer tipo
IV
- Barrer tipo
IVA
- mutaciones en el gen
BSND
- cursa con
sordera
- Con presentación neonatal o
clásica.
- Con presentación neonatal o
clásica.
- cursa con
sordera
- mutaciones en el gen
BSND
- Barrer tipo
IVB
- Presencia simultánea de una delección
en el gen CLCNKB
- Presencia simultánea de una delección
en el gen CLCNKB
- Barrer tipo
IVA
- Bartter tipo
V
- Es autosómico
dominante
- Reduce la reabsorción de
ClNa
- Reduce la reabsorción de
ClNa
- Es autosómico
dominante
- Diagnóstico
- Se realiza ecografía renal (nefrocalcinosis-litiasis),
audiometría, potenciales evocados auditivos y estudiar
la agudeza visual.
- Prenatal se sospecha por polihidramnios, y
aumento de la concentración de Cl- del líquido
amniótico.
- Se realiza ecografía renal (nefrocalcinosis-litiasis),
audiometría, potenciales evocados auditivos y estudiar
la agudeza visual.
- Tratamiento
- Prenatal
- AINE hasta Sem 31 y drenaje
intermitente de líquido amniótico
- AINE hasta Sem 31 y drenaje
intermitente de líquido amniótico
- Corregir la deshidratación y el desequilibrio hidroelectrolítico.
- Inhibidores de la síntesis de prostaglandinas (elección)
- indometacina (1-5 mg/kg/día dependiendo del tipo)
- indometacina (1-5 mg/kg/día dependiendo del tipo)
- Prenatal
- Hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis
- mutaciones de los genes CLDN16
- regulan que regulan el trasporte paracelular de Ca2+ y Mg2+
en la rama ascendente del asa ascendente de Henle.
- regulan que regulan el trasporte paracelular de Ca2+ y Mg2+
en la rama ascendente del asa ascendente de Henle.
- herencia autosómica recesiva.
- Se manifiesta en forma de poliuria y polidipsia, infección urinaria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis,
menos frecuentemente se presenta tetania, convulsiones, hematuria, debilidad muscular, calambres
musculares, dolor articular, letargia, vómitos, retraso de crecimiento o dolor abdominal.
- Diagnóstico
- En la ecografía es constante la nefrocalcinosis y puede asociar litiasis.
- En la ecografía es constante la nefrocalcinosis y puede asociar litiasis.
- Tratamiento
- Consiste en mantener un estado de hidratación adecuado
- Suplementos de magnesio, citrato potásico y sintomático
- Consiste en mantener un estado de hidratación adecuado
- No hay recaída en el trasplante renal.
- mutaciones de los genes CLDN16
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