Mapa Mental sobre ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS GENES, creado por Angel Reinoso Albán 4to B
Bibliografía Básica: Nussbaum, Robert L Thompson y
Thompson Genética Médica. Cód.9523BA 8va 2016 Elsevier
Es importante mencionar el
DOGMA CENTRAL (ADN ->
ARN->Proteína) porque los
genes son la base para las
funciones celulares
Se reconocen 2
tipos de genes de
acuerdo a su
función
Genes que
codifican
proteínas
- Se estima entre 20mil a 50mil
- Producto es una proteína
Genes que
no
codificantes
- Se estima entre 20mil a 25mil -
Producto es un RNA funcional (ncRNA)
Los genes operan como un molde o un patrón,
que determina el tipo de moléculas y el lugar en
donde deben ir, para así componer una
macromolécula dotada de funciones puntuales
dentro del organismo
Opera bajo procesos que son:
Transcripción
Se sintetiza ARN a partir
de la plantilla de ADN
Traducción
Sintetiza la proteína a
partir de RNAm
ESTRUCTURA
Estructura general de un Gen típico THOMPSON & THOMPSON (2004) Genética en medicina
Las secuencias de
nucleotidos adyacentes las
señales moleculares de :
Por
convención:
la trascripción en dirección
5´se denomina "upstream"
la secuencia en dirección 3´se
denomina "downstream"
Promotor
Región que incluye secuencias responsables
del inicio adecuado de trascripción
Elementos
reguladores
potenciadores
aisladores
control del locus
Inicio (extremo 5´)
Terminación
Para entender la estructura de
un gen se debe comprender por
lo que esta compuesto
en imagen podemos observar la estructura de un gen
En palabras sucintas
un gen es la unidad
mínima de herencia
Es un fragmento de ADN y el
ADN esta formado por 3 tipos
de unidades: un azucar con 5
carbonos (desoxirribosa) una
base que contiene N y un
grupo fosfato
Los genes se localizan en todo el
genoma, pero tienen a agruparse en
regiones particulares y en
cromosomas específicos, mientras
que son relativamente escasos en
otra regiones y en otros cromosomas
INTRONES
Región no codificante se
trascriben inicialmente a
RNA en el nucleo
EXONES
Reigión que codifica la
secuencia de aminoacidos
de la proteina
Definimos gen como una secuencia de
DNA cromosómico necesaria para la
elaboración de un producto funcional, sea
un polipéptido o una molécula de RNA
funcional.
Bibliografía Básica: Nussbaum, Robert L Thompson y
Thompson Genética Médica. Cód.9523BA 8va 2016 Elsevier
Definición molecular: un
Gen es una secuencia de
DNA que especifica la
elaboración de un producto
funcional