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Description
Mind Map by Ana Letícia Prandi, updated more than 1 year ago
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Created by Ana Letícia Prandi
over 4 years ago
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Síndrome de Down
- Fluxogramas de atendimento:
- Euploidia: alterações
que envolvem todo o
genoma originam
células cujo n° de
cromossomos é um
múltiplo exato do
número haploide. Ex:
Haploidias (n)
Triploidia (3n)
Poliploidias (múltiplos
de n).
- Metodos de diagnóstico: Pré natal - Invasivos:
amniocentese; cordocentese; biópsia de vilo
corial. - Não invasivos: Ultrassonografia,
rastreamento de marcadores no sangue e
urina materna.
- Pós natal: Exame
cariótipo e fenótipo.
- Pós natal: Exame
cariótipo e fenótipo.
- Esquema da Ovogênese
- Relacionada a idade da mãe: Até 30
anos 1: 952 partos. 35 anos 1: 378
partos 40 anos 1: 106 partos. 45
anos 1: 30 partos. 48 anos 1: 14
partos.
Annotations:
- A idade do ovócito está intimamente relacionada com a não disjunção cromossômica.
- Relacionada a idade da mãe: Até 30
anos 1: 952 partos. 35 anos 1: 378
partos 40 anos 1: 106 partos. 45
anos 1: 30 partos. 48 anos 1: 14
partos.
- Apresenta as seguintes manifestações
clínicas: pregas palpebrais oblíquas para cima,
epicanto, sinófris, base nasal plana, face
aplanada, protusão lingual, palato ogival,
orelhas de implantação baixa, pavilhão
auricular pequeno, clinodactilia do 5º dedo da
mão, braquidactilia, afastamento entre o 1º e
o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca,
hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de
tecido adiposo no dorso do pescoço,
retrognatia, diástasedos músculos dos retos
abdominais e hérnia umbilical. Além do déficit
cognitivo.
- Dentre os conceptos com SD, aqueles com menor
chance de sobrevivência são os que apresentam
doença cardíaca congênita. Há um aumento no risco
de leucemia entre os pacientes com síndrome de
Down que sobrevivem ao período neonatal. A
demência precoce, acomete quase todos os pacientes
com síndrome de Down.
- Dentre os conceptos com SD, aqueles com menor
chance de sobrevivência são os que apresentam
doença cardíaca congênita. Há um aumento no risco
de leucemia entre os pacientes com síndrome de
Down que sobrevivem ao período neonatal. A
demência precoce, acomete quase todos os pacientes
com síndrome de Down.
- É definida por uma anormalidade genética caracterizada por um erro na
distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Expressam-se
47 cromossomos em suas células em vez de 46 e agrega um conjunto
de características físicas e deficiência intelectual em seus portadores.
- Aneuploidia: alterações que
envolvem um ou mais cromossomos
de cada par, originam múltiplos não
exatos de cada par,fecundação de
gametas com erro no n° de
cromossomos. Origem: não disjunção
de um ou mais cromossomos
durante a anáfase na meiose I e/ou II
ou na anáfase da mitose. Ex:
Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1).
- As não dijunções na Meiose 1
(cromossomos homólogos) e na Meiose
2 (cromátides irmãs) são: imagem
- As não dijunções na Meiose 1
(cromossomos homólogos) e na Meiose
2 (cromátides irmãs) são: imagem
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