Síndrome de Edwards

Generalidades
1. Etiologia
  1. Trissomia livre do cromossomo 18
    1. 90% dos casos
    2. Não disjunção na meiose
    3. (47,+18)
  2. Translocação envolvendo o Cromossomo 18
  3. Mosaicismo na trissomia do 18
    1. (47,+18/46)
    2. Fenótipo intermediário
2. Epidemiologia
  1. 2° cromossomopatia mais comum (1° = Sd. Down)
    1. 1:5.500 nascidos vidos
  2. Associada à idade materna
    1. > 35 anos
    2. ↑ não-disjunção meiótica
  3. Predisposição quanto ao sexo
    1. Mulheres 3:1 homens nascidos vivos
3. ID
  1. OMIM: ---
  2. CID-10: Q91.(0-3)
  3. UMLS: C0152096
Manifestações Clínicas
1. Fenótipo manifestado pelo triplo intervalo 18q11-q12
2. Limitação do crescimento intra-uterino (IUGR)
3. Hipertonia muscular
4. Occipúcio proeminente
5. Micrognatia, boca pequena e triangular
6. Displasia auricular, orelhas pontudas
7. Esterno pequeno e redução do n° arcos costais
8. Sobreposição do 2° e 5° dedos sobre o 3° e 4°
9. Hálux em "gatilho/martelo", calcâneo proeminente
10. Alterações viscerais sistêmicas
  1. Rim em ferradura
  2. Trato gastrointestinal afetado (75%)
    1. Divertículo de Meckel
    2. Má rotação intestinal
    3. Onfalocele
  3. Cardiopatias congênitas (>50%)
    1. Valvopatias
    2. Defeitos septais
Diagnóstico
1. Clínico
2. Pré-natal
  1. Anormalidades físicas no USG
  2. IUGR + Polidrâmnio
  3. Punhos cerrados
  4. Cisto de plexo coroide
Prognóstico
1. Maioria morte intrauterina
2. 50% dos nascidos vivos sobrevivem até 2 semanas
3. 5-10% sobrevivem ao 1° ano
  1. Deficiência mental severa
Tratamento
1. Paliativo
  1. Doença letal
  2. Sem cura
2. Intervencionista
  1. A depender da letalidade e do órgão afetado
3. Multiprofissional
  1. Obstetrícia
  2. Aconselhamento genético
  3. Pediatria
  4. Cirúrgia
  5. Serviço social

Next up

Síndrome de Edwards

Description

Resource summary

Media attachments

Similar

	Created by Matheus Beltrame almost 4 years ago