Gregor Mendel (1822-1884)
monje del monasterio agustino
de Brno, en Moravia.
Su contribución fue demostrar que las
características heredadas son llevadas en
UNIDADES que se reparten por separado en
cada generación.
A esas UNIDADES las
llamo ELEMENTE y son
los que hoy
conocemos como
GENES.
La PRIMERA LEY DE MENDEL O
PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN,
establece que cada individuo lleva
un par de factores para cada
característica y que los miembros
del par segregan durante la
formación de los gametos.
Si los miembros son iguales,
se dice que el individuo es
HOMOCIGOTA para la
característica determinada por
ese gen; si son diferentes, el
individuo es HETEROCIGOTA.
Las diferentes formas para un
mismo gen se llaman ALELOS.
La constitución genética de un individio
se denomina GENOTIPO. Sus
características externas observables se
conocen como FENOTIPO. Un alelo que
se expresa en el fenotipo de un individuo
heterocigota, con exclusión del otro
alelo, es un ALELO DOMINANTE; y aquel
cuyos efectos no se observan en el
fenotipo del heterocigota es un ALELO
RECESIVO.
Al cruzar dos variedades de
plantas de raza pura (AA x aa)
para un determinado caracter,
todos los híbridos de la
primera generación son iguales
(Aa)
La SEGUNDA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA
DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE, establece que cuando se
forman los gametos, los alelos de un gen para una
característica dada segregan independientemente de los
alelos del gen para otra característica.
De la segregación de alelos: Los dos alelos de un
mismo gen (Aa) se separan al formarse los gametos
(A) (a). De la distribución independiente de los alelos:
Cada alelo se distribuye de manera independiente al
formarse los gametos
Las mutaciones son la fuente primaria de las variantes
genéticas estudiadas por Mendel. Las MUTACIONES son
cambios abruptos en el genotipo. Diferentes mutaciones
en un gen único incrementan la variabilidad de alelos de
ese gen en la población. En consecuencia, la mutación
aporta la variabilidad existente entre los organismos,
que es la materia prima para la evolución.
En muchas especies, incluidos los humanos,los dos cromosomas sexuales
son XX en las hembras y XY en los machos. Los cromosomas sexuales, al
igual que los autosomas, segregan. Cada óvulo recibe un cromosoma X,
pero la mitasd de los espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra
mitad, un cromosoma Y. Así, en los humanos y en muchos otros
organismos (aunque no en todos) es el gameto paterno el que determina el
sexo de la progenie. Si un espermatozoide que lleva un cromosoma X
fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a una hermbra (XX); si un
espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al óvulo, el cigoto dará
lugar a un macho (XY). LOS GENES ESTÁN EN LOS CROMOSOMAS.
Entrecruzamiento: Se inicia cuando SE APAREAN las cromátides
homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la RUPTURAde
las cromátides y los extremos de cada una de ellas SE UNEN con los de
su homóloga. De esta manera, los alelos se INTERCAMBIAN entre los
cromosomas. Como resultado de este proceso, los cormosomas
homólogos tienen combinaciones de alelos diferentes de las iniciales.
En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su
NÚMERO O ESTRUCTURA. Estos cambios se clasifican como
ALTERACIONES CROMÓSOMICAS NUMÉRICAS O ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES.
Las ALTERACIONES NUMÉRICAS pueden involucrar una
dotación haploide completa o sólo algunos
cromosomas y se debe a fallas en la migración de los
cromosomas durante la meiosis o la mitosis. Otras
veces, la dotación cromosómica es superior a dos y los
organismos son poliploides lo que presenta una
situación anormal (sin embargo son muy recuentes en
las plantas). En otros casos, los cambios en el número
de cromosomas no afectan a una dotación completa
sino que a uno o unos pocos, por ejemplo el síndrome
de Down está caracterizado por una trisomía en el par 21.
Las ALTERACIONES ESTRUCTURALES se deben a rupturas
cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre
cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma puede
perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser
translocada a un cromosoma no homólogo o puede invertirse.