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GENOMAS PARA MEDICINA
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anotación funcional exones secuenciamiento
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anotación funcional
secuenciamiento
exones
medicina
Mind Map by
Edith Brisaida Mamani Anccasi
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Edith Brisaida Mamani Anccasi
over 3 years ago
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GENOMAS PARA MEDICINA
Comparando secuencias del genoma
1ra comparación
Humano y ratón
68% de similitud de secuencia de genoma
5% parece estar bajo selección para conservar la similtud
Otra comparación
Entre humano y vertebrados
Similitud en
996 intrones
228 exones
Anotación funcional
Solo se ha determinado la función de 6000 (proteínas humanas)
1539 estructuras tridimensionales
Atribuir información biológica a los genes del genoma
Asociado a reconocer las interacciones de muchas proteínas y componentes celulares
Información funcional en el genoma
Splicing alternativo
Codificar diversas proteínas a partir de un mismo gen
Promotores múltiples
Diversas respuestas de sustrato en el mismo gen
Marco abierto de lectura típico
Solo en 2/3 de los genes
Otros tipos de ARN
ARN antisentido
micro ARN
Secuencias de ADN
Codificantes
Reguladoras
Esta el genoma listo para usarlo en medicina
Conocer nuestro genoma nos permite comprender las enfermedad
Las enfermedades mayormente son multifactorial
Descubrir variantes genéticas y factores ambientales
Deficiencias
Desconocimiento de las secuencias funcionales de los genes
No comprendemos cuándo y donde se expresan los genes
No sabemos las propiedades bioquímicas de muchas proteínas
Introducción
Gracias al PGH (1990-2003) se conoce la secuencia del genoma humano
22 000 genes han sido identificados
La gran cantidad de datos requirió de un trabajo interdisciplinario con la participación de muchos equipos en distintos países del mundo)
Variación de la secuencia humana
Genomas humanos individuales son una fuente de
Genes, exones y promotores
Estimar tasas de recombinación
monitorear el ADN y su relación con las neoplasias
Ver es creer
Anotación estable y confiable
Expansión de la anotación central con genes no codificantes
Buscadores genómicos
Data estratificada de muchos lugares
Desde el genotipo al fenotipo
Características bioquímicas fenotípicas
Desarrollar medidas preventivas
Factores ambientales
Explica la varianza de la enfermedad
Variables moleculares
Reclasificar la enfermedad
Secueciamiento médico
Nuevos genes
Nuevas formas de diag- nóstico y manejo clínico
Secuenciación de genomas resistentes asociados a patógenos
Susceptibilidad a enfermedades infecciosas (VIH y gen de CCR5)
Traducción de la información genómica
A mayor anotación estable y confiable
Diseño de diagrama de regiones de cromosomas
Promotor
Regiones
No codificantes
Intrones
Codificantes
Exones
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