Las mutaciones de los
genes L1CAM y PLP originan
fallo de la migración
neuronal durante el
desarrollo y de la
mielinización, causando
fenotipos infantiles graves,
usualmente con afectación
de múltiples sistemas
neurales. Las
citopatíasmitocondriales
son causa de un complejo y
creciente número de
síndromes
neuro-degenerativos, entre
los que se cuenta
PEH-AR/AD, “pura” o
“complicada”, asociada
amutaciones de genes de
paraplegin o Hsp60.