trastorno del movimiento caracterizado por contracciones
musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos
o posturas anormales, a menudo repetitivos, o ambos
se inicia o empeora por acción voluntaria y se asocia con la
activación del músculo de desbordamiento
EPIDEMIIOLOGIA
distonía focal, que afecta a una sola región del cuerpo como el cuello, es la forma más
común y es aproximadamente 10 veces más frecuente que la distonía generalizada
prevalencia de distonía primaria (es decir, aislada) es de 16,4 por 100.000 personas
La frecuencia de portadores estimada de DYT-TOR1A, la forma genética más común de
distonía, varía de 18 a 26 por 100.000 personas
PATOGENESIS
La falta de degeneración celular sugiere que la distonía aislada es un trastorno dinámico
que surge de una función neuronal anormal.
puede estar asociada con actividad anormal en múltiples regiones del cerebro, incluida la
corteza motora, áreas motoras suplementarias, tronco encefálico, cerebelo y ganglios
basales.
las distonías específicas de la tarea
puede surgir de una disminución de los mecanismos inhibidores centrales, un aumento
de la plasticidad o un deterioro de la sensibilidad sensorial
ETIOLOGIA
CAUSAS GENETICA
son aquellas con un origen genético comprobado
CAUSAS ADQUIRIDAS
IDIOPATICA
pueden ser esporádicas o
tener agrupaciones familiares
en muchos casos, La mayoría de
las distonías focales y
segmentarias aisladas de inicio
en la edad adulta
CLASIFICACION
CARACTERISTICAS CLINICAS
EDAD DE APARICION
importante tanto para la evaluación diagnóstica como para el pronóstico
Inicio temprano
que comienza en la infancia (desde el nacimiento hasta los 2 años), la niñez (3 a 12
años) o la adolescencia (13 a 20 años).
distonía aislada de inicio temprano
comienza en las piernas y a menudo se disemina lentamente a otras áreas del cuerpo
para generalizarse
mayoría de estos síndromes son genéticos o idiopáticos
Inicio en la edad adulta
que comienza en la edad adulta temprana (21 a 40 años) o tardía (edad> 40 años)
suele ser focal o segmentaria y generalmente afecta la parte superior del cuerpo
DISTRIBUCION CORPORAL
puede afectar cualquier parte del cuerpo y la distribución puede cambiar con el tiempo
proporciona pistas sobre la etiología y guía el tratamiento
CLASIFICACION
Focal que afecta una región del cuerpo
Segmental que afecta dos o más regiones corporales contiguas
Generalizada que se refiere a la distonía que afecta el tronco y al
menos otros dos sitios. la afectación del tronco es la característica
clave de la distonía generalizada
Multifocal que afecta a dos o más regiones
corporales no contiguas, sin cumplir los criterios de distonía generalizada
Hemidistonia que afecta a múltiples regiones del cuerpo
en un solo lado del cuerpo
CARACTERISTICAS DINAMICAS Y TEMPORALES
trastorno dinámico cuya gravedad
cambia según la actividad y la postura
CLASIFICACION
Especificidad de acción o tarea : algunas distonías ocurren solo durante una actividad o
tarea en particular
Fenómeno de desbordamiento : la activación de una parte del cuerpo no afectada
puede desencadenar o empeorar los síntomas distónicos en una región contigua o
distante
Variación diurna : la distonía puede fluctuar en ocurrencia o severidad con una variación
circadiana reconocible
Truco sensorial : una característica común de la distonía es el truco sensorial o "geste
antagonista". El truco sensorial es una maniobra (p. Ej., Tocar ligeramente la parte del
cuerpo afectada) que reduce o elimina temporalmente los síntomas distónicos. Se
encuentra en aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes con distonía
SINDROME ESPECIFICOS
Distonía aislada de inicio
temprano:
anteriormente conocida como distonía primaria, distonía de torsión primaria, distonía
musculorum deformans y distonía de Oppenheim
se presenta en la infancia con signos relacionados únicamente con la distonía. Aparte
del temblor asociado
Las capacidades cognitivas e intelectuales permanecen intactas a pesar de la presencia
de anomalías graves del movimiento
suele comenzar en una pierna, a menudo como inversión del pie
podría desencadenarse solo por una actividad física vigorosa, con el tiempo por una actividad fisica minima o estar presente incluso en reposo
puede ser esporádica o hereditaria
Distonía DYT-TOR1A
muchos pacientes con distonía aislada hereditaria tienen distonía DYT-TOR1A
generalizada de inicio temprano
comienza en la infancia con el inicio de las extremidades, a menudo, pero no siempre,
seguida de una progresión a distonía generalizada
La herencia es autosómica dominante, pero la penetrancia se reduce a
aproximadamente el 30%. Por tanto, la mayoría de los portadores de mutaciones
no expresan enfermedad clínicamente aparente
El mecanismo patogénico de la distonía DYT-TOR1A es incierto