DISTONIA

DEFINICION
1. trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos o posturas anormales, a menudo repetitivos, o ambos
2. se inicia o empeora por acción voluntaria y se asocia con la activación del músculo de desbordamiento
EPIDEMIIOLOGIA
1. distonía focal, que afecta a una sola región del cuerpo como el cuello, es la forma más común y es aproximadamente 10 veces más frecuente que la distonía generalizada
2. prevalencia de distonía primaria (es decir, aislada) es de 16,4 por 100.000 personas
3. La frecuencia de portadores estimada de DYT-TOR1A, la forma genética más común de distonía, varía de 18 a 26 por 100.000 personas
PATOGENESIS
1. La falta de degeneración celular sugiere que la distonía aislada es un trastorno dinámico que surge de una función neuronal anormal.
2. puede estar asociada con actividad anormal en múltiples regiones del cerebro, incluida la corteza motora, áreas motoras suplementarias, tronco encefálico, cerebelo y ganglios basales.
3. las distonías específicas de la tarea
  1. puede surgir de una disminución de los mecanismos inhibidores centrales, un aumento de la plasticidad o un deterioro de la sensibilidad sensorial
ETIOLOGIA
1. CAUSAS GENETICA
  1. son aquellas con un origen genético comprobado
2. CAUSAS ADQUIRIDAS
3. IDIOPATICA
  1. pueden ser esporádicas o tener agrupaciones familiares
  2. en muchos casos, La mayoría de las distonías focales y segmentarias aisladas de inicio en la edad adulta
CLASIFICACION
1. CARACTERISTICAS CLINICAS
  1. EDAD DE APARICION
    1. importante tanto para la evaluación diagnóstica como para el pronóstico
    2. Inicio temprano
      1. que comienza en la infancia (desde el nacimiento hasta los 2 años), la niñez (3 a 12 años) o la adolescencia (13 a 20 años).
      2. distonía aislada de inicio temprano
        comienza en las piernas y a menudo se disemina lentamente a otras áreas del cuerpo para generalizarse
      3. mayoría de estos síndromes son genéticos o idiopáticos
    3. Inicio en la edad adulta
      1. que comienza en la edad adulta temprana (21 a 40 años) o tardía (edad> 40 años)
      2. suele ser focal o segmentaria y generalmente afecta la parte superior del cuerpo
  2. DISTRIBUCION CORPORAL
    1. puede afectar cualquier parte del cuerpo y la distribución puede cambiar con el tiempo
    2. proporciona pistas sobre la etiología y guía el tratamiento
    3. CLASIFICACION
      1. Focal que afecta una región del cuerpo
      2. Segmental que afecta dos o más regiones corporales contiguas
      3. Generalizada que se refiere a la distonía que afecta el tronco y al menos otros dos sitios. la afectación del tronco es la característica clave de la distonía generalizada
      4. Multifocal que afecta a dos o más regiones corporales no contiguas, sin cumplir los criterios de distonía generalizada
      5. Hemidistonia que afecta a múltiples regiones del cuerpo en un solo lado del cuerpo
  3. CARACTERISTICAS DINAMICAS Y TEMPORALES
    1. trastorno dinámico cuya gravedad cambia según la actividad y la postura
    2. CLASIFICACION
      1. Especificidad de acción o tarea : algunas distonías ocurren solo durante una actividad o tarea en particular
      2. Fenómeno de desbordamiento : la activación de una parte del cuerpo no afectada puede desencadenar o empeorar los síntomas distónicos en una región contigua o distante
      3. Variación diurna : la distonía puede fluctuar en ocurrencia o severidad con una variación circadiana reconocible
      4. Truco sensorial : una característica común de la distonía es el truco sensorial o "geste antagonista". El truco sensorial es una maniobra (p. Ej., Tocar ligeramente la parte del cuerpo afectada) que reduce o elimina temporalmente los síntomas distónicos. Se encuentra en aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes con distonía
SINDROME ESPECIFICOS
1. Distonía aislada de inicio temprano:
  1. anteriormente conocida como distonía primaria, distonía de torsión primaria, distonía musculorum deformans y distonía de Oppenheim
  2. se presenta en la infancia con signos relacionados únicamente con la distonía. Aparte del temblor asociado
  3. Las capacidades cognitivas e intelectuales permanecen intactas a pesar de la presencia de anomalías graves del movimiento
  4. suele comenzar en una pierna, a menudo como inversión del pie
  5. podría desencadenarse solo por una actividad física vigorosa, con el tiempo por una actividad fisica minima o estar presente incluso en reposo
  6. puede ser esporádica o hereditaria
2. Distonía DYT-TOR1A
  1. muchos pacientes con distonía aislada hereditaria tienen distonía DYT-TOR1A generalizada de inicio temprano
  2. comienza en la infancia con el inicio de las extremidades, a menudo, pero no siempre, seguida de una progresión a distonía generalizada
  3. La herencia es autosómica dominante, pero la penetrancia se reduce a aproximadamente el 30%. Por tanto, la mayoría de los portadores de mutaciones no expresan enfermedad clínicamente aparente
  4. El mecanismo patogénico de la distonía DYT-TOR1A es incierto
3. DYT-THAP1 distonía
  1. distonía de inicio adolescente de tipo mixto

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