ALBINISMO

Doença congênita rara determinada por múltiplas alterações genéticas que reduzem ou eliminam a expressão da melanina na pele, olhos e/ou cabelo.
1. Mudanças acidentais que ocorre no DNA, ou seja, são mutações que geram proteínas defeituosas.
  1. As proteínas são chamadas de melaninas
    1. São 7 os genes responsáveis por produzir a melanina.
    2. A melanina ñ foi produzida ou foi produzida em qtde não significativa.
• É uma doença autossômica recessiva
1. Atingue homens e mulheres na mesmo proporção
2. Mutações nos genes da célula geminativa.
  1. Normalmente passada por herança genética.
    1. Os pais da pessoa portadora da doença são portadores obrigatórios.
    2. As chances dos filhos serem portadores da doença é de 25%
  2. Induzida pelo gene recessivo
    1. Tem que haver 2 alelos recessivos homozigoto ou heterozigoto
    2. O indivíduo pode ser apenas portador do gene.
Tipos
1. Albinismo Ocular (OA)
  1. Hipopigmentação da Iris e da retina
2. Albinismo óculo-cutâneo (OCA)
  1. Caracterizada pela falta parcial ou total da melanina, resultando na hipopigmentação do cabelo, olhos e pele
  2. OCA1 - Ausencia de produção de melonina
  3. OCA2 - Variação na quantidade de pigmentação na pele, cabelo e olhos.
3. Albinismo associado a alguma sindrome
  1. Menos comum e resulta no albinismo óculo-cutâneo e albinismo parcial
Ainda não há cura para essa anomalia
A Atuação do Psicólogo
1. Compreender os fatos, incluindo o diagnóstico, curso provável da doença e conduta disponível;
2. Identificação prospectiva ou retrospectiva das uniões que sejam capazes de produzi-r a anomalia
3. Ajudar a família a compreender as alternativas para lidar com o risco de recorrência;
4. Orientar a família a adaptar-se, da melhor maneira possível, ao distúrbio de um membro da família afetado e/ou risco de recorrência desse distúrbio
5. Mostrar o curso da ação mais apropriado a família diante do seu risco, considerando suas metas familiares e dentro de seus princípios culturais, éticos, financeiros e religiosos;

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