DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS

1. NUMÉRICAS
   1. EUPLOIDÍA

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      • EJEMPLOS: Diploide Triploide
   2. ANEUPLOIDÍA

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      • EJEMPLOS: Trisomía Monosomía
   3. EN LA MEIOSIS

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      • TIPOS: DIVISIÓN MEIÓTICA NORMAL NO DISYUNCIÓN DIVISIÓN MEIÓTICA I NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA II (MOSAICISMO)
   4. TRANSLOCACIONES
      1. SÍNDROME DE DOWN

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         • UNA COPIA DE CROMOSOMA 21 SUELEN PRESENTAR ALZHEIMER A PARTIR DE LOS 35 
      2. SÍNDROME DE KLINEFELTER

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         • SOLO VARONES PUBERTAD 47 CROMOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES XXY
      3. SÍNDROME DE TURNER

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         • FALTA DE OVARIOS BAJA DE ESTATURA
2. ESTRUCTURALES

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   • AFECTAN A UN CROMOSOMA O MÁS DE UNO POR LO COMÚN CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CROMOSOMAS
   1. SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

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      • DELECIÓN PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
   2. SÍNDROME DE LOS GENES CONTIGUOS
      1. SÍNDROME DE ANGELMAN

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         • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA MATERNO
      2. SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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         • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA PATERNO
      3. SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

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         • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA DE CADA PADRE
      4. SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL

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• LOS GENES SE ENCUENTRAN EN PARES O ALELOS

1. ANOMALÍAS
   1. TIPOS
      1. MUTACIÓN DOMINANTE

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         • GEN MUTADO EN UN SOLA DOSIS
      2. MUTACIÓN RECESIVA

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         • GEN MUTADO EN DOBLE DOSIS O RELACIONADO CON EL CROMOSOMA X EN EL VARÓN
   2. DIAGNÓSTICOS
      1. QUÍMICO

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         • - COLORACIÓN DE GIEMSA - BANDEADO EN METAFASE DE ALTA RESOLUCIÓN
      2. MOLECULAR

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         • - HIBRIDACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH) - PINTADO CROMOSÓMICO - ANÁLISIS ESPECTRAL DE LOS CARIOTIPOS (SKY)
2. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

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   • EJEMPLOS: FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA Y HOMOCISTINURIA