DOENÇAS CROMOSSÔMICAS 1

O QUE É DOENÇAS CROMOSSÔMICAS ?
1. alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural
O QUE CAUSA A DOENÇA CROMOSSÔMICAS ?
1. idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia.
Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:
1. Síndrome de Down
  1. é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.
    1. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
2. Síndrome de Edward;
  1. é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18
    1. pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória.Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.
3. Síndrome de Patau
  1. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
    1. apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração.
Trissomias com cromossomos sexuais:
1. Síndrome de Klinefelter (XXY)
  1. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.
2. Síndrome do XYY
  1. A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY
3. Síndrome do Triplo X (XXX)
  1. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

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