Anomalias cromosomicas

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico.
1. Caracteríticas
  1. Una anomalía cromosómica no puede ser corregida.
  2. No es algo que pueda ser contagiado a otra persona
  3. Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas son capaces de tener niños sanos
  4. Una anomalía cromosómica puede ser heredada bien de uno de los progenitores o bien ocurrir en el periodo de concepción
TiPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS
1. ANOMALIAS NUMERICAS
  1. CAUSAS
    1. Meiosis: da lugar a células con la mitad del número de cromosomas
      1. Trisonomia
      2. Monosomia
    2. MItosis: da lugar a dos células que son duplicados de la célula original
      1. Mosaicismo
  2. TIPOS DE ANOMALIAS
    1. Sindrome de Down
    2. Trisonomia del cromosoma 13
    3. Sindrome de Klinefelter
    4. Sindrome de Turner
  3. Concepto: ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal
2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
  1. CONCEPTO: Las anomalias estructurales son cuando los cromosomas se rompen por si mismo
  2. CAUSAS:
    1. Factores ambientales
      1. Farmacos
      2. VIrus
      3. Radiaciones
  3. TIPOS DE ANOMALIAS:
    1. Deleccion: Un trozo roto del cromosoma se pierde
      1. Sindrome del Maullido de Gato
        Sintomas: Llanto parecido al maullido de gato, Retraso mental, Enfermedades cardiacas, microcefalea
    2. MIcrodelecccion
      1. Microdeleccion del brazo largo del cromosoma 15
        Sindrome de Angelman
        Sindrome de Prader-Willi
      2. Sindrome de Miller-Dieker

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