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criar um mapa mental sobre um Erro Inato do Metabolismo à sua escolha dentro da lista em anexo: - Nome do distúrbio - Incidência - Enzima mutada - Tipo de herança - Consequência da mutação - Diagnóstico e Tratamento
Sabrina I Obono
Mind Map by Sabrina I Obono, updated more than 1 year ago
Sabrina I Obono
Created by Sabrina I Obono over 2 years ago
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  1. O que é?
    1. é uma alteração da degradação das proteínas que causa a eliminação na urina de uns compostos: a 3-metilcrotonilglicina e o ácido 3-hidroxi-isovalérico.
    2. Diagnóstico
      1. Com base na análise urinária dos ácidos orgânicos por GC/MS e pelo perfil das acilcarnitinas sanguíneas efectuada por MS/MS. O estudo enzimático em linfócitos ou em fibroblastos e sobretudo em mutações dos genes MCCA e MCCB confirmam o diagnóstico e permitem o aconselhamento genético.
      2. Tratamento
        1. Pode consistir numa dieta hipoproteica suplementada com carnitina; encarregada de eliminar ácidos potencialmente tóxicos, ao converti-los em acilcarnitinas não tóxicas e eliminá-los pela urina.
        2. Herança
          1. Herança Autossômica Recessiva
          2. Incidência
            1. 1: 32 082
            2. Enzima mutada
              1. 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC)
              2. Prevalência
                1. 1-9 / 100 000
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