DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

INTEGRANTES
1. ANA LETÍCIA BARROS
2. MÁRIO JORGE DOS SANTOS SILVA
3. MARIA KEURY ARAÚJO DA SILVA
4. NATHALIA SOUSA CORREIA
5. NELSON NOGUEIRA LIMA NETO
6. RODRIGO PEREIRA SOUSA
7. VÍVIAN DA SILVA E SILVA
TRISSOMIA DO 21 (SINDROME DE DOWN)
1. MAIS COMUM E MAIS CONHECIDA
2. DIAGNÓSTICO: CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS
  1. PERFIL FACIAL PLANO
  2. PESCOÇO CURTO
  3. ANROMALIAS DENTÁRIAS
  4. MANCHA DE BRUSHFIELDS
3. 20%-25% SOBREVIVEM ATÉ O NASCIMENTO
4. Cariótipo: Determinação do risco de recorrência
5. MAIOR INCIDÊNCIA EM MÃE COM 35 ANOS OU MAIS
AUTOSSÔMICOS
1. TRISSOMIA DO 21
2. TRISSOMIA DO 18
3. TRISSOMIA DO 13
SEXUAIS
1. SINDROME DE KLINEFELTER
2. SINDROME 47, XYY
3. TRISSOMIA DO X (47 XXX)
4. SINDROME DE TURNER (45 X e variantes)
5. MAL DESENVOLVIMENTO GONADAL
6. PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMININO
7. PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
8. HEMOFILIA
9. HIPERTRICOSE AURICULAR
TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
1. CARACTERÍSTICAS
  1. RETARDO MENTAL
  2. MALFORMAÇÕES DO CORAÇÃO
  3. UNHAS HIPOPLÁSICAS
  4. HIPERTONIA
2. INCIDÊNCIA
  1. Sobrevida pós natal pobre
  2. Idade materna >35 anos - RISCO
  3. Sobrevida por meses: RARA
TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU)
1. ASSOCIADA AO HIPOGONADISMO
2. AFETA APENAS MENINOS
3. SINTOMAS
  1. PROBLEMA DE CRESCIMENTO
  2. BAIXO PESO
  3. DÉFICIT CARDÍACO
  4. MICROCEFALIA
SÍNDROME DE KLINEFELTER
1. AFETA APENAS MENINOS
2. SINAIS
  1. TESTÍCULOS PEQUENOS
  2. GINECOMASTIA
  3. SÃO INFÉRTEIS
  4. ESTATURA MAIS ELEVADA
SÍNDROME 47, XYY
1. AFETA APENAS MENINOS
2. SINAIS
  1. DESENVOLVIMENTO MOTOR LENTO
  2. FALTA DE COORDENAÇÃO
  3. HIPOTONIA MUSCULAR
TRISSOMIA DO X (47 XXX)
1. AFETA AS MULHERES
2. SINTOMAS
  1. Abaixo índice de fertilidade
  2. Anomalias no sistema reprodutor
  3. Atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem
SÍNDROME DE TURNER (45 X e variantes)
1. AUSÊNCIA DE UM SEGUNDO CROMOSSOMO SEXUAL
2. CARACTERÍSTICAS
  1. Excesso de pele no pescoço
  2. Pescoço alado unido aos ombros
  3. Tórax largo com mamilos bem separados
  4. Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação
MAL DESENVOLVIMENTO GONADAL
1. OCORRE ENTRE A DIFERENCIAÇÃO SEXUAL E O DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
  1. VARIA DESDE UMA HIPOSPADIA BRANDA NOS HOMEM A UM CLITÓRIS AUMENTADO NAS MULHERES
PSEUDOHERMAFRODITISMO
1. FEMININO
  1. NASCE GENETICAMENTE COMO DO SEXO FEMININO
  2. AUMENTO DE CLITÓRIS E FUSÃO LABIAL PARA FORMAS UMA ESTRUTURA SIMILAR A BOLSA ESCROTAL
  3. SE DEVE A HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
2. MASCULINO
  1. DISTÚRBIOS DE FORMAÇÃO DO TESTÍCULO DURANTE O DESENVOLVIMENTO EMBRIOLÓGICO
  2. TESTÍCULOS PRESENTES NO ABDOME OU NO CANAL INGUINAL
  3. APRESENTAM GENITÁLIA EXTERNA FEMININA APARNTEMENTE NORMAL, COM UMA VAGINA EM FUNDO DE SACO, SEM ÚTERO OU TUBAS UTERINAS
HIPERTRICOSE AURICULAR
1. AFETA APENAS OS HOMENS
2. CARACTERIZADO PELA PRESENÇA DE PELOS NO PAVILHÃO AUDITIVO
HEMOFILIA
1. DEFICIÊNCIA DE FATO VIII OU DE FATPOR IX DECORRENTES DE MUTAÇÕES NOS GENES QUE CODIFICAM OS FATORES VIII OU IX
  1. PODE OCORRER DE FATORES ADQUIRIDOS OU HEREDITÁRIOS
REFERÊNCIAS
1. Thompson & Thompson. Genética Médica. 6 Ed. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 2002

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