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Distrofia muscular
Description
Mind Map on Distrofia muscular, created by INGRID JIMENEZ LUNA on 06/10/2015.
Mind Map by
INGRID JIMENEZ LUNA
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INGRID JIMENEZ LUNA
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Resource summary
Distrofia muscular
Distrofia muscular de Duchenne
Caracteristicas
Frecuente en la niñez
Desorden hereditario ligado al cromosoma X
Debilidad muscular rápidamente progresiva
Pronóstico de vida de tres décadas
Bases geneticas
Afecta principalmente a hombres
1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos
Los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad
Las hijas tienen un 50% de ser portadoras
Causada por una variedad de mutaciones
Conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina
Proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína.
Causada por mutaciones puntuales en lugar de deleciones
Anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
Manifestaciones clínicas
Debilidad muscular progresiva
Pelvis
Piernas
Brazos
Cuello
Músculos de la pantorrilla se agrandan
Signo de Gower presente cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie
Los huesos se desarrollan anormalmente
Producen deformidades
Síntesis de proteínas
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