Distrofia muscular

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HILLARY CAROLINA GOMEZ HERNANDEZ
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HILLARY CAROLINA GOMEZ HERNANDEZ
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Resource summary

Distrofia muscular
  1. Distrofia muscular de Duchenne
    1. Caracteristicas
      1. Frecuente en la niñez
        1. Desorden hereditario ligado al cromosoma X
          1. Debilidad muscular rápidamente progresiva
            1. Pronóstico de vida de tres décadas
            2. Bases geneticas
              1. Afecta principalmente a hombres
                1. 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos
                  1. Los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad
                    1. Las hijas tienen un 50% de ser portadoras
                      1. Causada por una variedad de mutaciones
                        1. Conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina
                          1. Proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína.
                          2. Causada por mutaciones puntuales en lugar de deleciones
                            1. Anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
                          3. Manifestaciones clínicas
                            1. Debilidad muscular progresiva
                              1. Pelvis
                                1. Piernas
                                  1. Brazos
                                    1. Cuello
                                    2. Músculos de la pantorrilla se agrandan
                                      1. Signo de Gower presente cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie
                                        1. Los huesos se desarrollan anormalmente
                                        2. Diagnóstico
                                          1. Creatine kinasa ( CMK ) sérica
                                            1. Examen inicial para detectar este padecimiento
                                            2. PCR
                                              1. Sirve para detectar deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina
                                              2. Biopsia muscular
                                                1. Muestra pérdida de distrofina
                                                  1. Variación en el diámetro de las fibras musculares
                                                    1. Infiltración de tejido graso y conjuntivo
                                                2. Síntesis de proteínas
                                                  1. Ejemplos de distrofias musculares
                                                    1. Distrofia miotónica
                                                      1. Entre la segunda y tercera década de vida
                                                        1. Afecta los músculos de la cara, cuello y parte distal de las extremidades
                                                          1. Cara chupada
                                                          2. Distrofia de Becker
                                                            1. Más benigna y menos común que la de Duchenne
                                                              1. Entre los 5 y 15 años
                                                                1. Evolución más lenta
                                                                2. Distrofia de cinturas
                                                                  1. Afecta los músculos proximales de los brazos y piernas
                                                                    1. Identificado en 5 mutaciones
                                                                      1. 4 de ellas en proteínas asociadas a la distrofina
                                                                        1. Una por mutaciones en la enzima calpaína
                                                                      2. Distrofia oculofaringea
                                                                        1. Afecta los músculos extrínsecos del globo ocular, debilidad facial y cricofaringea
                                                                          1. Lleva a disfagia, acalasia y broncoaspiración.
                                                                          2. Miopatías metabólicas
                                                                            1. Producto de anormalidades en el metabolismo de los ácidos grasos y glucosa como fuente de energía
                                                                              1. Pueden presentar síndrome agudo de mialgia, miólisis y mioglobinuria o debilidad muscular crónica progresiva.
                                                                              2. Miopatías mitocondriales
                                                                                1. Debido a genes mitocondriales de herencia materna
                                                                                  1. Presenta cuadro de ataxia, encefalopatía, convulsiones y vómitos frecuentes
                                                                                    1. Biopsia
                                                                                      1. Fibras rojas melladas
                                                                                  2. Tratamiento
                                                                                    1. Terapia física y el estiramiento muscular diario
                                                                                      1. Uso regular de un espirómetro
                                                                                        1. Presión inspiratoria negativa y capacidad vital forzada debe ser monitoreada
                                                                                          1. Escoliosis
                                                                                            1. Después de que los pacientes han estado ligados a una silla de ruedas por al menos uno o dos años
                                                                                              1. Cirugía para la escoliosis
                                                                                                1. Mejorar la función pulmonar
                                                                                              2. Cardiomiopatía clínica
                                                                                                1. Monitoreada con ecocardiografía
                                                                                                2. Cardiomiopatía distrófica
                                                                                                  1. Tratamiento con inhibidores de enzima convertidora de angiotensina, con o sin beta bloqueadores
                                                                                                    1. Uso de un diurético
                                                                                                    2. Los esteroides
                                                                                                      1. Prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas
                                                                                                        1. Dosis de prednisona recomendada es de 0.75mg/kg/día un una sola dosis
                                                                                                      2. origen
                                                                                                        1. defecto genético
                                                                                                          1. tipos de proteinas que codifican
                                                                                                            1. proteinas de matriz extracelular
                                                                                                              1. proteinas de membrana
                                                                                                                1. proteinas del citoesqueleto
                                                                                                            2. tipos de clasificación
                                                                                                              1. por localizacoón
                                                                                                                1. cinturas
                                                                                                                  1. distales
                                                                                                                    1. oculofaríngeas
                                                                                                                      1. facio escapulo-humera
                                                                                                                      2. proteina asociada
                                                                                                                        1. gravedad
                                                                                                                          1. características géneticas
                                                                                                                            1. 50 genes causan D.M.
                                                                                                                              1. transmisión genética
                                                                                                                                1. autosómico recesivo
                                                                                                                                  1. dominante
                                                                                                                                    1. ligado a X
                                                                                                                                2. debido a la atrofia muscular por sustitucíon del musculo por tejido fibro-adiposo
                                                                                                                                  1. las más frecuentes
                                                                                                                                    1. duchenne
                                                                                                                                      1. becker
                                                                                                                                      2. fenómenos clínicos concominantes
                                                                                                                                        1. D.miotónica
                                                                                                                                          1. Enfermedades de Steinert
                                                                                                                                            1. Alteraciones cardiacas
                                                                                                                                              1. E.Emery - Dreifuss
                                                                                                                                              2. proteinas asociadas a distrofinas (DAP)
                                                                                                                                                1. membrana celular del musculo estriado o liso
                                                                                                                                                  1. deficiencia
                                                                                                                                                    1. gen DMD
                                                                                                                                                      1. dUchenne
                                                                                                                                                        1. becker
                                                                                                                                                    2. SUB COMPLEJOS
                                                                                                                                                      1. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS.
                                                                                                                                                        1. EL COMPONENTE CITOPLASMÁTICO
                                                                                                                                                          1. Grupo prot. periféricas a la membrana intracelular
                                                                                                                                                            1. Distrofina
                                                                                                                                                              1. Sintrofinas
                                                                                                                                                                1. Distrobrevina
                                                                                                                                                              2. DISTROGLICANO
                                                                                                                                                                1. Distroglicano a (alpha)
                                                                                                                                                                  1. Lámina matriz extracelular
                                                                                                                                                                  2. Distroglicano b (beta)
                                                                                                                                                                    1. distrofina/ utrofina en la cara intracelular de la membrana citoplasmática
                                                                                                                                                                  3. Formado por un grupo de proteínas transmembranales llamadas sarcoglicanos (SG)
                                                                                                                                                                    1. Alpha,Beta, Gamma, Delta
                                                                                                                                                                      1. sarcoglicano e
                                                                                                                                                                        1. sarcospan
                                                                                                                                                                        2. SUB COMPLEJO Sarcoglicano-Sarcospan (SG-SSPN)
                                                                                                                                                                      2. proteínas implicadas
                                                                                                                                                                        1. sarcolema.
                                                                                                                                                                          1. sarcoglicanos (alpha,beta,gamma,delta)
                                                                                                                                                                          2. retículo endoplasmático.
                                                                                                                                                                            1. POMTI, DMPK y selenoproteína.
                                                                                                                                                                            2. respecto a la sarcomera.
                                                                                                                                                                              1. miotiolina, ZASP y teletonina
                                                                                                                                                                              2. relacionada con fukutina.
                                                                                                                                                                                1. LARGE y POMGnT1
                                                                                                                                                                                2. proteínas relacionadas con el núcleo
                                                                                                                                                                                  1. emerina, laminas A y C y PABPN1.
                                                                                                                                                                                  2. matriz extracelular
                                                                                                                                                                                    1. colágena y la laminina a-2 (merosina).
                                                                                                                                                                                  3. DIAGNÓSTICO.
                                                                                                                                                                                    1. Inició a partir de la identificación del gen de distrofina causante de la enfermedad de Duchenne-Becker
                                                                                                                                                                                      1. Chamberlain y Beggs diseñaron una prueba de reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR múltiple) que hace posible identificar estas mutaciones.
                                                                                                                                                                                        1. En México, en 1997, Coral-Vázquez elaboraron pruebas de PCR múltiple para el “punto caliente mayor"; Tiene la desventaja de que sólo cubre aproximadamente 30% del gen y por tanto, no detecta otras mutaciones.
                                                                                                                                                                                          1. Pacientes con distrofia muscular de Duchenne normalmente no tienen proteína Pacientes con distrofia de Becker muestran formas truncadas de la distrofina que son parcialmente funcionales.
                                                                                                                                                                                            1. Se debe a que la mayor parte de las mutaciones no interrumpe el marco de lectura para la traducción. Este fenómeno se conoce como “hipótesis del marco de lectura”
                                                                                                                                                                                            2. En la inmunofluorescencia indirecta se observa deficiencia de algunas proteínas causantes de distrofia muscular
                                                                                                                                                                                              1. En 2005, Lalic propusieron el uso de la técnica de amplificación múltiple de sondas dependiente de ligadura (MLPA: multiplex ligation-dependent probe amplification) Este método permite la identificación de eliminaciones y duplicaciones en todo el gen y la detección de algunas mutaciones puntuales.
                                                                                                                                                                                              Show full summary Hide full summary

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                                                                                                                                                                                              pamela nava
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                                                                                                                                                                                              Carolina Zuleta
                                                                                                                                                                                              1_Quimisintesis
                                                                                                                                                                                              daniel_meteoro
                                                                                                                                                                                              Characters in "An Inspector Calls"
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