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Description
Mind Map by Valeria Sarith Daza Oñate, updated more than 1 year ago
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Created by Valeria Sarith Daza Oñate
almost 2 years ago
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Distrofia muscular de Duchenne
- ¿Que es?
- Es un tipo de distrofia muscular severa y progresiva que
ocurre principalmente en los niños varones, aunque en
casos raros puede afectar a mujeres, caracterizada por
debilidad muscular y pérdida de la masa muscular
(atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón.
- Es un tipo de distrofia muscular severa y progresiva que
ocurre principalmente en los niños varones, aunque en
casos raros puede afectar a mujeres, caracterizada por
debilidad muscular y pérdida de la masa muscular
(atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón.
- Síntomas
- Las señales y los
síntomas son los
siguientes:
- Retraso del desarrollo motor.
- Dificultad para caminar, correr y
dificultad para subir escaleras debido a
la debilidad muscular progresiva de los
músculos, que se asocia con una
pérdida de masa muscular.
- Afecta primero los músculos proximales
y después los otros músculos del cuerpo
como los de los brazos, piernas y del
tronco.
- Afecta primero los músculos proximales
y después los otros músculos del cuerpo
como los de los brazos, piernas y del
tronco.
- Contracciones continuas e
involuntarias (contracturas) de
los músculos de las piernas.
- las fibras musculares se
acortan y son reemplazadas
por fibrosis, llevando al
acortamiento de los músculos
o tendones alrededor de las
articulaciones.
- impide que las
articulaciones se
muevan
libremente y que
pueden afectar
las rodillas, las
caderas, los pies,
los codos, las
muñecas y los
dedos
- impide que las
articulaciones se
muevan
libremente y que
pueden afectar
las rodillas, las
caderas, los pies,
los codos, las
muñecas y los
dedos
- las fibras musculares se
acortan y son reemplazadas
por fibrosis, llevando al
acortamiento de los músculos
o tendones alrededor de las
articulaciones.
- Deformidades esqueléticas de la
columna vertebral (escoliosis) y
otras áreas del cuerpo.
- Problemas
respiratorios.
- Cardiomiopatía progresiva
(agrandamiento del
corazón).
- Problemas en la interacción social (como
no saber distinguir qué tipo de emociones
las otras personas tienen) y en el
comportamiento, y dificultad para
comunicarse.
- Retraso del desarrollo motor.
- Las señales y los
síntomas son los
siguientes:
- Causas
- Es causada por el gen DMD proporciona instrucciones
para hacer una proteína llamada distrofina, que se
encuentra principalmente en el corazón y los músculos
del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las
fibras musculares.
- La distrofina también se
encuentra en otros órganos
del cuerpo como en las
neuronas de ciertas áreas del
cerebro, como el hipocampo.
- En la DMD resulta en la ausencia de cualquier
distrofina funcional. Las células musculares sin
distrofina se debilitan y mueren con el tiempo, lo que
resulta en debilidad muscular y problemas cardíacos
característicos de las distrofias musculares.
- En la DMD resulta en la ausencia de cualquier
distrofina funcional. Las células musculares sin
distrofina se debilitan y mueren con el tiempo, lo que
resulta en debilidad muscular y problemas cardíacos
característicos de las distrofias musculares.
- La distrofina también se
encuentra en otros órganos
del cuerpo como en las
neuronas de ciertas áreas del
cerebro, como el hipocampo.
- Es causada por el gen DMD proporciona instrucciones
para hacer una proteína llamada distrofina, que se
encuentra principalmente en el corazón y los músculos
del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las
fibras musculares.
- Diagnóstico
- para confirmar si el paciente
tiene DMD. Las pruebas de
diagnóstico para DMD incluyen:
- Análisis de sangre que mide los
niveles de creatina fosfocinasa
(CPK) en la sangre
- Electromiografía que se
utiliza para distinguir las
condiciones que sólo
rejuvenece a los
músculos (miotónicas)
de los que implican que
el cerebro y los músculos
(neurogénicos).
- Biopsia muscular (la extirpación quirúrgica
de una pequeña muestra de músculo del
paciente) que se utiliza para detectar la
presencia de distrofina con una técnica
llamada inmunohistoquímica.
- Examen genético (generalmente se hace con un examen de
sangre) para ver si hay una mutación en el gen de la distrofina,
y si es así, exactamente donde ocurre.
- Análisis de sangre que mide los
niveles de creatina fosfocinasa
(CPK) en la sangre
- para confirmar si el paciente
tiene DMD. Las pruebas de
diagnóstico para DMD incluyen:
- tratamientos
- Todavía no hay una cura para la distrofia muscular de Duchenne
(DMD), pero la investigación para encontrar un tratamiento efectivo
está en curso. El tratamiento actual está dirigido al control de los
síntomas para mejorar la calidad de vida.
- Los tipos de corticoides o similares que se pueden
utilizar para tratar DMD incluyen:
- Prednisona, que puede mejorar la capacidad de
caminar de forma independiente por 2 a 5 años.
Sin embargo, los posibles efectos secundarios de
la prednisona incluyen aumento de peso, presión
arterial alta, cambios de comportamiento y
retraso en el crecimiento.
- Deflazacort (otra forma de prednisona), se utiliza en
Europa y se cree que tiene menos efectos secundarios y
fue aprobado recientemente en Estados Unidos por la
FDA.
- Oxandrolona, un medicamento utilizado en un estudio de
investigación, también tiene beneficios similares a la
prednisona, pero con menos efectos secundarios.
- Oxandrolona, un medicamento utilizado en un estudio de
investigación, también tiene beneficios similares a la
prednisona, pero con menos efectos secundarios.
- Deflazacort (otra forma de prednisona), se utiliza en
Europa y se cree que tiene menos efectos secundarios y
fue aprobado recientemente en Estados Unidos por la
FDA.
- Prednisona, que puede mejorar la capacidad de
caminar de forma independiente por 2 a 5 años.
Sin embargo, los posibles efectos secundarios de
la prednisona incluyen aumento de peso, presión
arterial alta, cambios de comportamiento y
retraso en el crecimiento.
- Los tipos de corticoides o similares que se pueden
utilizar para tratar DMD incluyen:
- Todavía no hay una cura para la distrofia muscular de Duchenne
(DMD), pero la investigación para encontrar un tratamiento efectivo
está en curso. El tratamiento actual está dirigido al control de los
síntomas para mejorar la calidad de vida.
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