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Defectos Congénitos

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Mind Map on Defectos Congénitos, created by Maria de Gomez on 21/11/2013.

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Defectos Congénitos

Mutación de genes
1. Causan
  1. Anomalías congénitas
  2. Errores congénitos del metabolismo
  3. Retardo mental
2. Enfermedades
  1. Fenílcetonuria
  2. Homocistinuria
  3. Galactosemia
3. Técnicas de diagnóstico
  1. Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
  2. Bandeado de Giemsa
Anomalías cromosómicas
1. Numéricas
  1. No disyunción
    1. Meiótica
      1. Aneuploidía
        Trisomía
        Cromosoma 21
        Síndrome Down (95%)
        Attachments:
        S.Down
        Cromosoma 18
        Síndrome de Edwards
        Attachments:
        S.Edwards
        Cromosoma 23
        Síndrome de Klinefelter
        Attachments:
        S.Klinefelter
        Monosomía
        Cromosoma 23
        Síndrome de Turner
        Attachments:
        S.Turner
    2. Mitótica
      1. Mosaicismo
        Síndrome Down (1%)
        Síndrome de Turner
  2. Translocación
    1. Balanceada
    2. No balanceada
      1. Síndrome Down (4%)
2. Estructurales
  1. Delección
    1. Cromosoma 5
      1. Síndrome del maullido del gato
        Attachments:
        M .de gato
  2. Microdelección
    1. Impronta genómica
      1. Síndrome de Prader-Willi
        Attachments:
        S.Prader-Willi
      2. Síndrome de Miller-Dieker
        Attachments:
        S.MillerDieker
      3. Síndrome Velocardiofacial
      4. Shprint-zen
        Attachments:
        sphrintzengolberg

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