Término que se utiliza para describir al estudio de la contribución de las
diferencias en los genes de un individuo a la variación en las respuestas a
los medicamentos entre la población.
Farmacogenética
Tiene el potencial de proveer medicina personalizada a los
pacientes, teniendo como objetivo modificar el "ensayo & error"
con los medicamentos
NACB
CPIC
The Clinical Pharmacogenetics
Implementation Consortium
National Academy of Clinical Biochemistry
TPMT
Enzima que cataliza la metilación de (6-MP) a
6-metilmercaptopurina, un metabolito inactivo.
Responsables del efecto inmunosupresor y mielosupresor,
mediante el bloqueo de la síntesis de ADN e inducción de apoptosis
en células inmunes.
Importancia clínica
La importancia clinica de todas estas enzimas radica en conmprender los polimorfismos que
tengan, su deficiencia o compatibilidad con el paciente, así también abarcando el mecanismo de
acción que pueda tener con el medicamento prescrito
Farmacocinética
Estudia la velocidad y grado de absorción,
distribución, metabolismo y excreción (ADME)
Reacciones de metabolismo del
farmaco
Fase I
Fase II
Fase III
eflujo de fármacos por lo general a nivel del intestino,
hígado, riñón, y tejidos altamente secuestrados
Su objetivo es crear componentes más
solubles al agua y facilitar así su excreción
Reacciones implican procesos tales como oxidación,
reducción e hidrólisis de los compuestos y están
tipificados por el metabolismo del:
Citocromo hepático P450
Su función más importante es el procesamiento químico de sustancias
extrañas (xenobióticos) para convertirlos en sustancias inocuas, más solubles
y, en consecuencia, más fácilmente eliminables por el sistema renal
CYP2D6
Se han determinado 4 fenotipos
posibles en función de la actividad
metabolizadora del CYP2D6:
Metabolizadores lentos (PM),
intermedios (IM), rápidos (EM)
y los ultrarápidos (UM)
CYP2C19
Interviene en el metabolismo
de gran número de fármacos,
como:
Antiepiléptico mefenitoína,
los inhibidores de la bomba
de protones (IBP) (omeprazol,
lansoprazol, pantoprazol y
rabeprazol), diversos
antidepresivos y ansiolíticos.
se mencionan algunas enzimas para comprender sus reacciones metabólicas
Warfarina
Anticoagulante comúnmente
recetado para las trombosis
trastuzumab
Anticuerpo monoclonal
Erlotinib
Se usa para tratar el cáncer de pulmón de células
no pequeñas que se propaga a tejidos cercanos
Crizotibin
Tiene una actividad inhibitoria potente y selectiva del
crecimiento de líneas celulares tumorales
Vemurafenib
compuesto inhibidor de la enzima codificada por una mutación
del gen BRAF Tratamiento del melanoma de etapa avanzada