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Description
Mind Map by natac_1994gutis, updated more than 1 year ago
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Created by natac_1994gutis
about 9 years ago
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ANOMALIAS CROMOSOMICAS
- ¿Que es un cromosoma?
- Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en
las células del organismo.
- El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas, es decir 46
cromosomas. Heredamos nuestros
cromosomas de cada par de nuestra
madre y el otro de nuestro padre
- Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en
las células del organismo.
- Causas de las anomalias cromosomicas.
- por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido
durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas
de estos errores.
- por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido
durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas
de estos errores.
- Tipos de anomalias
- ESTRUCTURALES
- Se trata de alteraciones en la
estructura de los cromosomas.
Dichas alteraciones pueden ser de
dos tipos:
- Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
- Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para
el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación
equilibrada, inversión,...
- Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
- Se trata de alteraciones en la
estructura de los cromosomas.
Dichas alteraciones pueden ser de
dos tipos:
- NÚMERICAS.
- son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar
tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como
a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
- Trisomía: Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos (en una
situación de normalidad). El síndrome de Down es
un ejemplo de trisomía. Las personas con
síndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21.
- Trisomía: Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos (en una
situación de normalidad). El síndrome de Down es
un ejemplo de trisomía. Las personas con
síndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21.
- son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar
tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como
a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
- ESTRUCTURALES
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