La posición física
donde se ubica un
gen se llama "locus"
mutaciones
Germinal: aquella
que ocurre en la
linea germinal,
celulas sexuales
Somáticas: aquellas que
ocurren en cualquier
célula del cuerpo,
excepto germinales
Puntual
Transición
Transverción
Alteraciones Geneticas:
Segun su extención
mutación puntual.
mutación mediada.
mutación a gran escala
Segun el genorma afectado
Nuclear.
mitocondrial.
Se divide en: enfermedades
monogénicas. enfermedades
exógenas. enfermedades
multifactoriales
polimorfismos
Fenotipico.
En el ADN.
Bioquimico.
Cromosomico
Métodos de detección de
variaciones
SSCP: es un método eficiente
para la detección de
alteraciones en la secuencia
loci genomico
DGGE: es una tecnica
de huella, rastreo o
trazado molecular
HPLC: usado
primordialmente para la
separación de los
componentes de una
muestra.
DHPLC: es un método
eficiente de detección
de mutaciones de uno
o pocos nucleotidos
PCR-RFLP: es una
técnica utilizada en los
estudios moleculares, y
consiste en la
combinacion de dos
metodos basicos en el
trabajo molecular
PCR: es utilizada en el
diagnostico de detección
de mutaciones específicas,
identificación de
alteraciones
cromosomicas, diagnostico
pre-sintomatico, etc.
MLPA: se utiliza para la
detección múltiple de
cambios pequeños, numeros
de copias de secuencias
ADN/ARN, por ejemplo
delecciones/duplicacion de
exones de un gen
Gametogenesis
Es el proceso de formacion de
gametos en las gonadas por medio
dela meiosis a partir de celulas
germinales
Ovogenesis
Espermatogenesis
Ciclo celular
Es una serie de sucesos
que favorecen el
crecimiento de la célula y
la división en dos células
hijas
consta de 4 fases
A su vez la mitosis se
compone de 5 fases:
profase , metafase,
anafase, telofase y
citocinesis.