Génetica

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Génetica Clinica
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Génetica
  1. Genoma Humano
    1. Contiene la información biológica necesaria para construir y mantener un ejemplo viviente de ese organismo
      1. sus principales funciones son:
        1. Replicación
          1. Transcripción y traducción
            1. Mutación
              1. Define los cambios que afectan la función de los genes que alteran el fenotipoo profucen enfermedad
                1. 2 mecanismos principales:
                  1. Trastornos químicos de las bases
                    1. Errores en la replicación y reparación den DNA
                      1. Clasificación de las mutaciones
                        1. Mutación germinal
                          1. Mutación somática
                            1. Mutación puntual
                              1. Transición
                                1. Transversión
                            2. Polimorfismos
                              1. Hace referencia a los cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que no producen enfermedad y constutuyen parte de la variación normal de los individuos
                                1. Polimorfismo fenotípico
                                  1. Polimorfismo bioquímico
                                    1. Polimorfismo cromosómico
                                      1. Polimorfismos en el ADN
                                        1. Metodos de identificación:
                                          1. -Polimorfismos conformacionales de cadena sencilla (SSCP)
                                            1. -Electroforesis en gel de gradiente desnaturalizante (DGGE)
                                              1. -Cromatografía de lïquidos de alta resolución HPLC
                                                1. -Cromatografía líquida desnaturalizante de alta eficiencia(DHPLC)
                                                  1. -PCR-RFLP
                                        2. Poli (muchos) Morfo(forma) Ismo(proceso o estado) = De muchas formas
                                  2. ADN
                                  3. La posición física donde se ubica un gen en el genoma se denomina locus
                                    1. Homocigoto
                                      1. Heterocigoto
                                        1. Ciclo celular
                                          1. Esta formado por una serie de etapas que permiten que la célula se duplique y se divida para producir dos células hijas
                                            1. El ciclo celular esta formado por las fases G1, S y G2
                                              1. División celular
                                                1. Mitosis
                                                  1. Con la mitosis los cromosomas replicados se segregan en dos células hijas
                                                    1. Etapas de la mitosis:
                                                  2. Meiosis
                                                    1. Es un tipo de división celular que evolucionó de la mitosis
                                                      1. La meiosis es parte del proceso gametogenico
                                                        1. Inicia con los gametocitos primarios de 46 cromosomas duplicados
                                                          1. Espermatogénesis
                                                            1. Ovogénesis
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                                          Catalina Ramos