Dos cadenas o bandas formadas por nucleótidos. Estas cadenas forman
la "doble hélice". Cada nucleótido está formado por tres unidades: una
molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de
cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina,
guanina, timina y citosina.
Genoma humano:
cromosomas y genes.
La secuencia de ADN
contenida en 23 pares de
cromosomas en el
núcleo de cada célula
humana diploide.
Flujo de la informción
genética y su regulación.
Niveles de compactación
de la cromatina.
1er nivel: Lo forman los nucleosomas unidos por una
secuencia espaciadora. Le da flexibilidad a la estructura.
2do nivel: La histona H1 marca
el empaquetamiento de los
nucleosomas unos sobre otros.
3er nivel: los cromosomas cuyo estado de condensación
varía dependiendo de su estado funcional.
Epigenética
Rama de la biología que estudia
las interacciones causales entre
los genes y sus productos que
dan lugar al fenotipo
Mutación
Cambio en la información
genética (genotipo) de un
ser vivo, que produce una
variación en las
características de este y que
puede trasmitirse a su
descendencia.
Clasificación
Polimorfismos
Existencia en una población de
múltiples alelos de un gen
Métodos para la
identificación de
variaciones:
SSCP
Single Stranded
Conformational
Polymorphism
DGGE
Denaturing Gradient
Gel Electrophoresis
HPLC
High-performance
liquid chromatography
DHPLC
Denaturing High
Performance Liquid
Chromatography
PCR-RFLP
Polymerase Chain Reaction
- Restriction Fragment
Length Polymorphism
Procesos celulares implicados en las
alteraciones cromosómicas
Ciclo celular
Conjunto ordenado de
eventos que culmina con el
crecimiento de la célula y la
división en dos células hijas
Mitosis
Proceso de división
celular asociada a
la división de las
células somáticas
Meiosis
Proceso de división
celular mediante el cual
se obtienen dos células
hijas con la mitad de
cromosomas
Gametogénesis
Proceso evolutivo de las células
germinales en gametos
masculinos o femeninos.