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Canalopatias
- Definicion
- tipos de canalopatias
- Adquiridas
- hereditarias
- Adquiridas
- tipos de canalopatias
- Canales
- calsificacion segun el tipo de canal implicado
- canales cationicos
- activados por ligando
- glutamato
- ataxia y perdida
neuronal masiva en el
cerebelo
- Encefalitis de Rasmunssen
- Enfermedad infantil. episodios
epilepticos. destruccion progresiva de
uno de los hemisferios cerebrales.
patologia autoinmune. uno de los
autoantigenos es el receptor
ionotropico de glutamato GluR3
- Enfermedad infantil. episodios
epilepticos. destruccion progresiva de
uno de los hemisferios cerebrales.
patologia autoinmune. uno de los
autoantigenos es el receptor
ionotropico de glutamato GluR3
- ataxia y perdida
neuronal masiva en el
cerebelo
- acetilcolina
- Miastenia gravis
- enfermedad autoinmune adquirida.
debilidad muscular. produccion de
anticuerpos contra el AChR. impide la
interaccion del ligando por lo que
obstaculizan la transmision sinaptica
en la union neuromuscular.
- enfermedad autoinmune adquirida.
debilidad muscular. produccion de
anticuerpos contra el AChR. impide la
interaccion del ligando por lo que
obstaculizan la transmision sinaptica
en la union neuromuscular.
- Sindromes congenicos miastenicos
- Enfermedad hereditaria. cuadro
clinico de dificultad respiratoria y
problemas de alimentacion al nacer.
se debe a mutaciones en las
subunidades "a, B y E" del receptor.
- Enfermedad hereditaria. cuadro
clinico de dificultad respiratoria y
problemas de alimentacion al nacer.
se debe a mutaciones en las
subunidades "a, B y E" del receptor.
- Epilepsia nocturna del lobulo central
- Enfermedad hereditaria autosomica dominante.se debe a una
actividad electrica en rafagas, originadas en la region prefrontal
del cerebro. se manifiesta en la segunda decada de la vida y
perdura a lo largo de esta. esta asociada al cromosoma 20q13.2,
afecta a la subunidad a4 del receptor nicotinico de ACh.
- Enfermedad hereditaria autosomica dominante.se debe a una
actividad electrica en rafagas, originadas en la region prefrontal
del cerebro. se manifiesta en la segunda decada de la vida y
perdura a lo largo de esta. esta asociada al cromosoma 20q13.2,
afecta a la subunidad a4 del receptor nicotinico de ACh.
- Miastenia gravis
- glutamato
- activados por voltaje
- SODIO
- Paralisis periodica hipercalemica, Paramiotonia congenita y la
paramiotonia congenita agravada por potasio.
- Hereditarias autosomicas dominantes. se deben
a mutaciones en la subunidad "a" de los canales
de sodio del tipo SCN4 (SCN4A). se caracterizan
por hiperexicitabilidad o debilidad muscular. asi
como por la presencia de niveles elevados de
potasio en el suero sanguineo (excepto en HipoPP).
- Hereditarias autosomicas dominantes. se deben
a mutaciones en la subunidad "a" de los canales
de sodio del tipo SCN4 (SCN4A). se caracterizan
por hiperexicitabilidad o debilidad muscular. asi
como por la presencia de niveles elevados de
potasio en el suero sanguineo (excepto en HipoPP).
- Sindrome de QT
largo de tipo 3
(LQT3)
- Canalopatia congenita o adquirida. Repolarizacion ventricular retardada
de la actividad cardiaca. la neuropatia se asociaal canal de sodio
codificado por el gen SCN5A (abundante en el miocardio y cerebro). se
identifican mutaciones en la subunidad "a" del canal. provoca el
mantenimiento del flujo de sodio, dando lugar a una despolarizacion
sostenida del miocito cardiaco. prolongando el potencial de accion.
arritmias, muerte subita.
- Canalopatia congenita o adquirida. Repolarizacion ventricular retardada
de la actividad cardiaca. la neuropatia se asociaal canal de sodio
codificado por el gen SCN5A (abundante en el miocardio y cerebro). se
identifican mutaciones en la subunidad "a" del canal. provoca el
mantenimiento del flujo de sodio, dando lugar a una despolarizacion
sostenida del miocito cardiaco. prolongando el potencial de accion.
arritmias, muerte subita.
- Epilepsia generalizada con
crisis febriles
- Neuropatia autosomica dominante. hay almenos cuatro
mutaciones en diferentes loci (cromosomas 19 y 12) que
producen el mismo fenotipo. Las mutaciones influyen,
al parecer, en el mecanismo de activacion e inactivacion
del canal de sodio, provocando una hiperexcitabilidad
neuronal que conduce a las crisis epilepticas.
- Neuropatia autosomica dominante. hay almenos cuatro
mutaciones en diferentes loci (cromosomas 19 y 12) que
producen el mismo fenotipo. Las mutaciones influyen,
al parecer, en el mecanismo de activacion e inactivacion
del canal de sodio, provocando una hiperexcitabilidad
neuronal que conduce a las crisis epilepticas.
- Sindrome de liddle
- • Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se produce por una mutacion en las
subunidades “beta y gama” del canal ENac • Produce un aumento innecesario en la reabsorción de
sodio, lo que conllevara una perdida de potasio • En casos de perdida de función del canal, se cursara
pseudoaldosteronismo, demostrándose con hipotensión
- • Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se produce por una mutacion en las
subunidades “beta y gama” del canal ENac • Produce un aumento innecesario en la reabsorción de
sodio, lo que conllevara una perdida de potasio • En casos de perdida de función del canal, se cursara
pseudoaldosteronismo, demostrándose con hipotensión
- Paralisis periodica hipercalemica, Paramiotonia congenita y la
paramiotonia congenita agravada por potasio.
- CALCIO
- Ataxia episodica de tipo 2
- Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por ataques severos de ataxia cerebelar,
asociada a movimientos oculares oscilatorios. se conocen dos clases de mutacion, la que cambia la
pauta de lectura en el gen y la que produce un procesamiento incorrecto del ARNm; ambas
determinan una proteina truncada y, prbablemente, canales no funcionales. asociada al canal
CACNL1A4
- Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por ataques severos de ataxia cerebelar,
asociada a movimientos oculares oscilatorios. se conocen dos clases de mutacion, la que cambia la
pauta de lectura en el gen y la que produce un procesamiento incorrecto del ARNm; ambas
determinan una proteina truncada y, prbablemente, canales no funcionales. asociada al canal
CACNL1A4
- Migraña hemiplejica familiar
- en menores. Enfermedad hereditaria, poco frecuente y de caracter dominante. hasta la fecha se han
detectado cuatro mutaciones puntuales en distintos dominios de la proteina que
pueden cambiar la dependencia de voltaje o las propiedades de conduccion del canal. asociada al canal CACNL1A4
- en menores. Enfermedad hereditaria, poco frecuente y de caracter dominante. hasta la fecha se han
detectado cuatro mutaciones puntuales en distintos dominios de la proteina que
pueden cambiar la dependencia de voltaje o las propiedades de conduccion del canal. asociada al canal CACNL1A4
- Ataxia espinocerebelosa de tipo 6
(SCA6)
- en adultos. se atribuye su origen a la expancion de tripletes formados por los nucleotidos CAG,
que resultan en series repetidas de glutaminaasen el extremo terminal de la region que codifica la
proteina. la extension de la serie guarda directa relacion con la gravedad de la neuropatia.
- en adultos. se atribuye su origen a la expancion de tripletes formados por los nucleotidos CAG,
que resultan en series repetidas de glutaminaasen el extremo terminal de la region que codifica la
proteina. la extension de la serie guarda directa relacion con la gravedad de la neuropatia.
- HIPERTERMIA MALIGNA
- Produce rápido aumento de concentraciones intracelulares de Ca+2 por reacción con Halotano y otros anestésicos. Se produce
una hipertemia, aumento del metabolismo muscular, acidez, rabdomiólisis, acidosis e inestabilidad muscular. Esta se asocia
mutaciones en el receptor de Ryanodina del cual se han identificado 21 mutaciones entre los que padecen esta enfermedad
- Produce rápido aumento de concentraciones intracelulares de Ca+2 por reacción con Halotano y otros anestésicos. Se produce
una hipertemia, aumento del metabolismo muscular, acidez, rabdomiólisis, acidosis e inestabilidad muscular. Esta se asocia
mutaciones en el receptor de Ryanodina del cual se han identificado 21 mutaciones entre los que padecen esta enfermedad
- Paralisis periodica
hipocalemica (HIpoPP)
- Enfermedad autosomica dominante. el gen responsable en la mayoria de los casos es el que codifica la
subunidad "a" del canal de calcio de tipo "L" (CACNL1A3). se caracteriza por episodios de debilidad asociados a
bajos niveles sericos de potasio. se han identificado tres psibles mutaciones que cambian arginina por histidina o
por glicina en la region del canal responsable de la sensibilidad al voltaje.
- Enfermedad autosomica dominante. el gen responsable en la mayoria de los casos es el que codifica la
subunidad "a" del canal de calcio de tipo "L" (CACNL1A3). se caracteriza por episodios de debilidad asociados a
bajos niveles sericos de potasio. se han identificado tres psibles mutaciones que cambian arginina por histidina o
por glicina en la region del canal responsable de la sensibilidad al voltaje.
- Ataxia episodica de tipo 2
- POTASIO
- Ataxia episodica de tipo 1
- Alteracion autosomica dominante. episodios de ataxia cerebelar
acompañada amenudo de mioquimia. neuropatia fijada en el locus
12p13, atribuido a mutaciones del gen del canal de potasio KVNA1.
se sospecha que la hiperexcitabilidad provocada por la falta de
repolarizacion neuronal podria explicar los episodios ataxicos.
- Alteracion autosomica dominante. episodios de ataxia cerebelar
acompañada amenudo de mioquimia. neuropatia fijada en el locus
12p13, atribuido a mutaciones del gen del canal de potasio KVNA1.
se sospecha que la hiperexcitabilidad provocada por la falta de
repolarizacion neuronal podria explicar los episodios ataxicos.
- Convulciones neonatales familiares benignas
- enfermedad Poco habitual. convulciones frecuentes. mutaciones en dos canales de potasio codificados
por los genes KCNQ2 (tipo1) y KCNQ3 (tipo2). respectoa estos genes se han descrito varias mutaciones,
que alteran la estructura del sensor de voltaje produciendo una conduccion anomala del ion potasio.
- enfermedad Poco habitual. convulciones frecuentes. mutaciones en dos canales de potasio codificados
por los genes KCNQ2 (tipo1) y KCNQ3 (tipo2). respectoa estos genes se han descrito varias mutaciones,
que alteran la estructura del sensor de voltaje produciendo una conduccion anomala del ion potasio.
- Sindromes de intervalo QT prolongado, tipos 1,2 y 5
- El responsable mas comun es el gen KCNQ1, pero no el unico. alteracion cardiovascular,
produce sincope, seguido de carritmias, risis cardiaca y muerte subita. patologia insidiosa,
asintomatica.
- El responsable mas comun es el gen KCNQ1, pero no el unico. alteracion cardiovascular,
produce sincope, seguido de carritmias, risis cardiaca y muerte subita. patologia insidiosa,
asintomatica.
- Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLN)
- Enfermedad de caracter autosomico recesivo, se caracteriza por sordera congenita asociada a mutaciones en
las proteinas KCNQ! y minK. que tambien se expresan en la "stria vascularis" del odio interno. ocurre tras la
inactividad total del heteroligomero formado por las dos subunidades, neuropatiamuy rara.
- Enfermedad de caracter autosomico recesivo, se caracteriza por sordera congenita asociada a mutaciones en
las proteinas KCNQ! y minK. que tambien se expresan en la "stria vascularis" del odio interno. ocurre tras la
inactividad total del heteroligomero formado por las dos subunidades, neuropatiamuy rara.
- Ataxia episodica de tipo 1
- SODIO
- activados por ligando
- Canales anionicos
- CLORURO
- Fibrosis quistica
- Causada por mutaciones en la Proteina Transmembrana Reguladora de la Fibrosis Quística (CFTR), un complejo canal
de cloruro y proteina reguladora en todos los tejidos exocrinos. Una alteración del transporte de cloruro lleva a
secreciones de mayor viscosidad en los pulmones, pancreas, hígado, intestino y tracto reproductivo, como también
aumento del contenido de sal en el sudor. Todo esto lleva a una serie de complicaciones.
- Causada por mutaciones en la Proteina Transmembrana Reguladora de la Fibrosis Quística (CFTR), un complejo canal
de cloruro y proteina reguladora en todos los tejidos exocrinos. Una alteración del transporte de cloruro lleva a
secreciones de mayor viscosidad en los pulmones, pancreas, hígado, intestino y tracto reproductivo, como también
aumento del contenido de sal en el sudor. Todo esto lleva a una serie de complicaciones.
- Miotonia congenica ( de Thompsen)
- Autosomica dominante
- aqui tambien hay que completar, lo haria yo pero ya veo borroso xd
- aqui tambien hay que completar, lo haria yo pero ya veo borroso xd
- Autosomica dominante
- Osteoporosis
- Relación en Ratones KO ClC-7, que proporciona un bifurcador elétrico
para que trabaje eficazmente la H+-ATPasa en la membrana del
osteoclasto
- Relación en Ratones KO ClC-7, que proporciona un bifurcador elétrico
para que trabaje eficazmente la H+-ATPasa en la membrana del
osteoclasto
- Sindrome de Bartter
- Desonder autosómico en la reabsorción del cloruro en la parte medular gruesa
ascendente de el Asa de Henle. La disminución del volumen lleva a
aldosteronismo secundario, junto con aumento de la llegada distal de sodio , lo
que resulta en pérdida de potasio y secreción de Ión Hidrógeno. Produce
Hipocalemia, poliuria, disminución del maganesio en el suero, etc
- Desonder autosómico en la reabsorción del cloruro en la parte medular gruesa
ascendente de el Asa de Henle. La disminución del volumen lleva a
aldosteronismo secundario, junto con aumento de la llegada distal de sodio , lo
que resulta en pérdida de potasio y secreción de Ión Hidrógeno. Produce
Hipocalemia, poliuria, disminución del maganesio en el suero, etc
- Enfermedad de Dents
- Miotonia generalizada (de Becker)
- recesiva
- sam, completa esto porfa
- recesiva
- Fibrosis quistica
- CLORURO
- canales cationicos
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