Sx de Klinefelter y XXX

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Resource summary

Sx de Klinefelter y XXX
  1. Sx Klinefelter
    1. Concepto
      1. Forma hipogonadismo masculino
        1. Anomalía de crom sexuales
        2. Incidencia
          1. 1:1000 varones nacidos
          2. Etiología
            1. Crom X extra
              1. 47 XXY
              2. 20% casos
                1. Mosaicismo
                  1. 46,XY/47XXY
                2. Error en meiosis I paterna
                  1. Edad materna avanzada
                    1. Error meiosis I o II
                  2. Clínica
                    1. Individuos altos y delgados
                      1. Enfermedades autoinmunes
                      2. Pubertad
                        1. Hipogonadismo
                          1. Esterilidad
                            1. Ginecomastia
                          2. Gonadotrofinas elevadas
                            1. Disminución líbido sexual
                        2. Diagóstico
                          1. Cariotipo
                            1. Amniocentesis
                              1. CVS
                          2. Tratamiento
                            1. Soporte cognitivo y psicológico
                              1. Testosterona
                            2. Sx XXX
                              1. Concepto
                                1. Supermujer
                                  1. Aneuploidía cromosómica
                                    1. Mujeres crom X extra
                                    2. Incidencia
                                      1. 1:1.500 niñas
                                      2. Etiología
                                        1. No disyunción
                                          1. Gametogénesis
                                          2. 63% casos
                                            1. Error meiosis I maternal
                                            2. 17% meiosis II materna
                                              1. 18% no disyunción postcigótica
                                              2. Clínica
                                                1. Estatura alta
                                                  1. Pliegues epicánticos
                                                    1. Clinodactilia
                                                  2. Hipotonía
                                                    1. Malfromaciones genitourinarias
                                                    2. Trastorno convulsivo
                                                      1. Temblor de intención
                                                        1. Displasia cadera congénita
                                                          1. Ins ovárica prematura
                                                        Show full summary Hide full summary

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