SÍNDROME DE RETT

¿Qués es?
Es un trastorno neurológico de base genética que provoca una detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento
1. Casi exclusivamente en
2. Niñas
3. Las principales
Características
1. Biomédicas
  1. Psicológicas
    1. Características psicomotoras
      1. Apraxia
        Incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores
      2. Lenguaje y habla
        Lenguaje receptivo
      3. Tipo
    2. Conductuales y de personalidad
      1. Desconexión social
        Periodo de regresión
        Confusión
        Están irritables e insomnes
        Evitan contacto visual
      2. Conducta
        Terrores nocturnos
        Bruxismo o rechinar de dientes
        Fluctuaciones
        Habilidades motoras
        Atención
        Comportamiento
      3. Sociales
        Emociones
        Experimentan
        Participando
        Actividades sociales
        Actividades recreativos
        Actividades educativas
        Casa
        En
        Comunidad
        En la
        En
        Su personalidad
        Muestran
        En
      4. En la
      5. Presenta
    3. Como
  2. Trastorno neurológico
    1. Disminuye el peso del cerebro
    2. Reducción del volumen en regiones clave
    3. Disminución de melanina
    4. Neuronas más pequeñas
    5. Funciones controladas por el cerebro están afectadas
    6. Presenta
2. Tipo
Pronóstico médico y psicopedagógico
1. Características médicas
  1. Amplia gama de discapacidad
    1. Leve
    2. Grave
    3. Tipo
  2. Puede darse
  3. Causa de muerte
    1. La
    2. Muerte súbita
    3. Más frecuente
  4. Factores de riesgo
    1. Crisis incontroladas
    2. Dificultades en la deglución
    3. Existen
    4. Como
  5. Las etapas de SR ayudan a entender la enfermedad
    1. Estadio I
      1. 6-18 meses
        Detección temprana del desarrollo
        Conocido como
      2. Estadio II
        Estadio III
        Estadio IV
        10 años
        Deterioro motor tardío
        Conocido como
        De
        No todos viven esta fase
        2-10 años
        Período pseudoestacionario
        Conocido como
        De
        1-4 años
        Regresión rápida del desarrollo
        Conocido como
        De
      3. Síntomas difusos
      4. De
      5. Son
  6. Es importante tener en cuenta
2. Necesita
3. Evaluación
  1. Multidisciplinar
  2. Tipo
  3. Diversidad de instrumentos
    1. Por medio de
    2. Adaptaciones a su déficit y necesidades
  4. Implementar
4. Existen
Causas y patogenía del síndrome
1. Alteraciones neurofisiológicas
  1. Anomalías
  2. Tipo
  3. Aumento de latencia
2. Alteraciones morfológicas
  1. Macroscópicas
  2. Microscópicas
  3. Tipo
3. Alteraciones en neuroimagen funcional
  1. Perfusión sanguínea
  2. Disminución de
4. Alteraciones neuroquímicas
  1. Déficit de neurotransmisores
  2. En el
5. Hallazgos genéticos
  1. Enfermedad ligada al cromosona X
  2. Se considera
6. Son
7. Existen
  1. 3 categorías de diagnóstico
    1. Síndrome de Rett Clásico
    2. Síndrome de Rett Provisional
    3. Síndrome de Rett Atípico
    4. Son
  2. Posibles variantes
    1. Formas ""Frustra"
    2. Con lenguaje conservado
    3. De comienzo precoz con crisis
    4. Síndrome de Rett congénito
    5. Con regresión en la infancia tardía
    6. Son
  3. Es necesario conocer
  4. Criterios de diagnóstico
    1. Síndorme de Rett Clásico
      1. Criterios necesarios
        Criterios de soporte
        Criterios de exclusión
        Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
        Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito
        Retinopatía o atrofia óptica
        Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo
        Patologías neurológicas secundarias
        Como son
        Como son
        Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia
        Apneas periódicas en vigilia
        Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire
        Trastornos vasomotores periféricos
        Escoliosis/cifosis
        Convulsiones
        Como son
        Como son
        Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal
        Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida
        Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad
        Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marccha
        como son
        Como son
      2. Para
      3. Dividido en
    2. Formas no clásicas
      1. Para
      2. Criterios de inclusión
        Seis criterios principales
        Once criterios de soporte
        Anomalías del ritmo respiratorio
        Bruxismo
        Escoliosis / Cifosis
        Amiotrofias de extremidades inferiores
        Pies fríos y cianóticos
        Acrofagía
        Deambulación anormal o ausente
        Trastornos del sueño
        Señalar con la mirada características del SR
        Gran tolerancia al dolor
        Crisis de risa o gritos
        Como son
        Como son
        Ausencia o reducción de las habilidades manuales
        Pérdida del lenguaje/Jerga
        Pérdida de las habilidades para comunicarse
        Desaceleración del crecimiento cefálico
        Estereotipias manuales
        Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett
        Son
        Son
        Al menos 3 de los 6 criterios principales
        Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
        Cumplir
      3. Dividido en
8. También

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