Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Tratamiento
1. Leche especial llamada "Lofenalac"
2. Evitar fenilalanina en dieta
Prevención
1. Análisis enzimatico
2. Muestra de vellosidades corionicas para examinar al feto
3. Dieta baja en fenilalanina en mujeres con enfermedad antes y durante el embarazo
Patología
1. Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
2. Deficiencia de dihidrobiopterina reductasa
3. ⬇️⬇️ de la síntesis de coenzima tetrahidrobiopterina
4. Defectos de catalisis de tirosina
Etiología
1. Enfermedad hereditaria
2. autosomica recesiva
Diagnóstico
1. Técnica de cloruro férrico
2. Prueba de guthrie
Datos clínicos
1. Acumulación de fenilalanina en sangre en comienzo de lactancia
2. En el primer trimestre
  1. Irritabilidad
  2. Vomitos
  3. Despide un olor en la piel y orina como paja mojada
  4. Eczema facial
  5. Temblor miembros sup e inf
  6. Retraso psicomotor
3. 9 meses
  1. Piel más blanca
  2. Pelo claro
  3. Ojos azules
4. Al año
  1. Convulsiones
  2. Microcefalia
  3. Retraso psicomotor evidente

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