Sesión 22: Genética, diagnóstico prenatal y técnicas invasivas de monitorización fetal. Drogas y medicamentos durante el embarazo.

Anomalías cromosómicas
1. Estructura
  1. Deleción
    1. Falta una parte del cromosoma
      1. Microdeleción
        Síndrome velocardiofacial *Sx Di George (22q 11.2)
  2. Duplicación
    1. Porción se incluye 2 veces
  3. Traslocación
    1. Reacomodo de ADN. Se rompe ADN en 1 cromosoma y se pega a otro.
      1. Recíprocas
        Rotura en 2 cromosomas y los fragmentos se intercambian
      2. Robertsonianas
        Brazos de cromosomas acrocéntricos se fusionan y forman cromosomas derivativo
  4. Isocromosomas
    1. 2 brazos q o 2 brazos p de un cromosoma fusionado
  5. Inversión
    1. 2 roturas en el mismo cromosoma y el material intermedio se invierte antes de la reparación
      1. Pericéntrica: roturas en ambos brazos. Incluye centrómero --> Gametos anómalos
      2. Paracéntrica: roturas en 1 solo brazo No incluye centrómero --> Gametos balanceados
  6. Cromosoma anular
    1. Deleciones en ambos extremos y estos se unen
  7. Mosaicismo
    1. 2 o + líneas celulares derivadas de un sólo cigoto
2. Número
  1. Cromosomas sexuales
    1. Sx Turner: 45 X
      1. 47 XXX: Mujeres de talla alta, desarrollo y fecundida normal
        48 XXXX y 49 XXXXX: Retraso mental
        47 XXY: Sx Klinefelter (esterilidad por disgenesia gonadal)
        47 XYY: Hombres con desarrollo y fecundidad normales
  2. Aneuploidías
    1. Monosomias
      1. Sx Turner (única monosomía compatible con la vida)
    2. Trisomías
      1. Sx Patau: 13
      2. Sx Edwards: 18
      3. Sx Down: 21
  3. Polipliodía
    1. De origen paterno (dilándrico)
      1. Mola hidatiforme con estructuras fetales anómalas
    2. De origen materno (digínico)
      1. Desarrolla feto y placenta pero hay RCIU
Tipos de herencia
1. Monogénica (Mendeliana)
  1. Autosómica dominante
    1. 50% se transmite gen en cada concepción *Heterocigotos: Presentan anomalías
  2. Autosómica recesiva
    1. *Requiere ambas copias afectadas *Homocigotos: presentan anomalías *Heterocitogos: son portadorees *25% de transmisión en c/concepción
  3. Ligada a X o Y
    1. Mayoría son recesivas *Madre portadora: 50% hijo afectado 50% hija portadora
  4. Mitocondrial
    1. *Sólo la transmiten mujeres *Afecta descendencia de ambos sexos
  5. Repetición de tripletes
    1. Síndrome de X frágil
      1. *Retraso mental familiar *Trinucleótidos CGG
  6. Disomía uniparental
    1. Ambos cromosomas de un par son heredados por un mismo progenitor
  7. Sellado o silenciamiento
    1. Sx Prader Will
      1. Silenciamiento del gen paterno
    2. S. Angelman
      1. Silenciamiento del gen materno
2. Multifactoria (Poligénica)
  1. Defectos cardíacos y del tubo neural
  2. *Rasgos continuamente variables *Rasgos umbral *Trastornos complejos de la vida adulta.
Pruebas genéticas
1. Análisis citogenético
  1. Célula en división se detiene en metafase, se tiñen cromosomas y revelan bandas claras y oscuras
2. Southern: ADN Northen: ARN Western: proteínas
  1. Identifica fragmentos
3. PCR: Secuencia específica de ADN
4. FISH: Aneuploidías, depleción y duplicación
5. Análisis de vínculo : Cuando no se ha identificado gen causante
  1. Genes vinculados con marcadores
6. Arreglos de hibridación comparativa
  1. ADN fluorescente se expone a ADN control en tableta

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